wtorek, 24 grudnia 2013

Życzenia

Życzymy
spokojnych i pogodnych Świąt
mnóstwa prezentów pod choinką
dużo zdrowia i pieniążków ile trzeba
oby 2014 rok przyniósł dobre wiadomości w leczeniu SMA


czwartek, 12 grudnia 2013

Fundacja

Ostatnie miesiące upływają pod znakiem Fundacji SMA. Na początku sprawa wydawała się banalnie prosta: napisać statut, machnąć podpis u notariusza, zanieść papiery do sądu rejestrowego i po paru dniach gotowe. Był początek maja, świat wyglądał pięknie.

Rzeczywistość urzędnicza mocno to zweryfikowała a czytając niektóre pisma człowiek nie wiedział, czy śmiać się, czy raczej płakać nad krajem...

Najpierw notariusz chciała wpisywać niektóre postanowienia statutu do aktu fundacyjnego. Tłumaczyliśmy, że nie można, bo kiedyś możemy potrzebować zmienić statut. „To wtedy zmienicie akt fundacyjny, przecież to żaden problem”.

Po jakimś czasie sąd zwrócił nam papiery. Na wniosku wpisaliśmy Fundacja SMA, tymczasem okazało się, że pani notariusz napisała, z sobie tylko znanych powodów, Fundacja „SMA”. Sądowy automat białkowy wyjaśnia, że nazwa z cudzysłowem to zupełnie co innego niż bez. No wprost kolosalna różnica, wręcz nie da się domyślić, o jaką fundację chodzi.

Wracamy do notariuszki, każemy poprawiać, drukujemy wszystko jeszcze raz. Kamila znów tłucze się na drugi koniec miasta, bo przecież dla polskiego sądu coś takiego jak poczta nie istnieje. Po trzech tygodniach w skrzynce znajdujemy kolejny zwrot. Błąd we wniosku. W rubryce „gmina” powinna być nie Warszawa, tylko m. st. Warszawa. Patrzymy po sobie z niedowierzaniem.

Trzeci wniosek nareszcie przechodzi. Jest sierpień.

piątek, 18 października 2013

Szybka ścieżka dla terapii genowej

Znowu nadchodzą pozytywne wieści zza oceanu. Amerykański urząd ds. leków wczoraj zgodził się na tzw. szybką ścieżkę w trakcie zatwierdzania terapii genowej na SMA.* Dla dr. Briana Kaspara i instytutu badawczego Nationwide Children Hospital oznacza to priorytet w korespondencji z agencją, częstsze spotkania i szybsze zatwierdzanie poszczególnych etapów badań.

Pierwsze próby kliniczne u niemowląt z SMA I planowane są już na początek 2014 roku. W tej chwili metoda wygląda tak obiecująco – teoretycznie jeden zastrzyk jest w stanie całkowicie i na zawsze usunąć wadę genetyczną – że sami zastanawiamy się, czy w ogóle starać się zapisać Lię do innych badań klinicznych, nawet leku SMNRx. Zwykle bowiem uczestniczenie w jednych badaniach dyskwalifikuje z wzięcia udziału w innych.

Z drugiej strony terapia genowa będzie koszmarnie droga. We wcześniejszych testach samo zakodowanie DNA tysięcy wirusów kosztowało podobno 110 000 dolarów na osobę. Do tego na pewno dojdą koszty wcześniejszych badań, koszty dystrybucji i zyski firmy. Kogo będzie na to stać? Czy gdy terapia genowa się przyjmie – nie tylko w SMA – nadal będzie finansowana przez państwową służbę zdrowia?

Niech się więc dr Brian Kaspar śpieszy, może zdąży tą szybką ścieżką, zanim urzędnicy się połapią i postawią grubą krechę na finansowaniu.

środa, 2 października 2013

Do szkoły marsz!

Wyjechali na wakacje wszyscy nasi podopieczni.... iiiiiiii! hurraaa!!!!

Nie, nie wakacje jeszcze. Do szkoły tylko poszły, chwila ciszy, wrócą po południu i znowu będzie dziki wrzask. A właściwie to najpierw wróci to młodsze, któremu zanikają wszystkie mięśnie oprócz wrzaskowych i tych od robienia bałaganu.

Przez ostatnich kilka dni nawet tych parę godzin spokoju nie było nam danych. Mała się rozsmarkała, rozcharkała, obślizgłe chusteczki walają się po całym mieszkaniu. Do szkoły nie posłaliśmy. Nudzi się, awanturuje, wyje. Może dlatego, że nos zatkany, że gile zwisają – ale twierdzi, że nie, że mamo nie to mi podałaś, a właśnie nie chcę jogurciku tylko chrupki czekoladowe, chodź i czytaj mi ale nie to głupia mamo, przecież mówię że chcę tamten film, ten którego nie ma, jak to nie ma, bo ja chciała, no ale mamo! Chodź tuuu!!!

Tata nie wytrzymuje i od czasu do czasu huknie. Spokój na kilka minut – i od nowa.

Dzisiaj już czwarty dzień – i wymiękamy. Od jutra mała z powrotem do szkoły marsz!

A, tak oto się prezentuje w drodze do szkoły. Prawda, że ładnie i powinna chodzić codziennie? W weekendy też?


W zeszłym tygodniu nawet zawieźliśmy jej do szkoły Koalę – niech ma, niech se szaleje na przerwie, może się wyszaleje i będzie znośniejsza w domu. No, przecież czasem zdarza się jej być słodką...


To kiedy te wakacje?

niedziela, 22 września 2013

Pacjent kontra inwestor

Czasami trudno się oprzeć wrażeniu, że koncernom farmaceutycznym najbardziej chodzi o własną wartość giełdową.

Trudno więc nie odnieść wrażenia, że czwartkowy komunikat Isis Pharmaceuticals o skuteczności ich oligonukleotydów antysensownych (ASO) w SMA miał za zadanie uprzedzić komunikat holenderskiej Prosensy, która kilka godzin później ogłosiła niepowodzenie swoich ASO w dystrofii mięśniowej Duchenne’a.* Ta szeroko komentowana porażka drisapersenu to tragedia dla chorych, którzy od 10 lat kibicowali opracowywaniu praktycznie jedynej metody leczenia DMD. Dla Prosensy, która w ciągu kilku godzin straciła ponad 70% wartości, to w zasadzie koniec istnienia. Dla Isis i jego partnera w leku na SMA, firmy Biogen Idec – ryzyko ucieczki inwestorów z eksperymentalnych terapii olignukleotydami w ogóle. Czyli oczywiście spadek wartości akcji.

Był więc komunikat. Pozytywny jak Trybuna Ludu za Gierka.

Czy po to, aby dać nadzieję chorym? Wątpię. Czy odzwierciedlał autentyczne wyniki badań? Raczej tak, i to jest w tym wszystkim pocieszające. Ale roczna obserwacja pacjentów nie była nigdzie zgłoszona jako element badań* – chociaż możliwe też, że przebadano ich w przygotowaniu do planowanego podania drugiej dawki leku.*

Coraz bardziej w sektorze farmaceutycznym, zwłaszcza w kapitalizmie, o publikacji wyników badań decydują finansiści, a nie naukowcy. Bo liczy się zysk, realny albo potencjalny. A w Isisie od zawsze dobrze pamiętali, że nauka ma służyć kasie – żeby przypomnieć zeszłoroczny artykuł o SMNRx w poczytnym czasopiśmie Nature Medicine, opublikowany w momencie wielkiego załamania akcji Biogen Idec.

Do komunikatów prasowych firm farmaceutycznych trzeba więc podchodzić ze szczyptą soli. Nie zawsze się to udaje, kiedy się ma nieuleczalnie chore dziecko.

I jeszcze jedno. Sprawa drisapersenu przypomina, że nawet najbardziej zaawansowana terapia ze świetnymi wynikami w badaniach fazy drugiej może w ostatecznym rozrachunku okazać się nieskuteczna.

Liczymy jednak bardzo, że SMNRx przyniesie inwestorom Isisu i Biogenu krociowe zyski.

sobota, 21 września 2013

Jest zgoda na badania kliniczne terapii genowej!

Przed momentem gruchnęła wiadomość, że FDA wydało zgodę na rozpoczęcie prób klinicznych terapii genowej dr. Briana Kaspara!!!


piątek, 20 września 2013

Na dobrej drodze?

Media donoszą, że w ciągu ostatnich 48 godzin wartość firmy ISIS wzrosła o ponad pół miliona dolarów* (szkoda, że nie mamy w szufladzie pakiecika akcji!). Ukazały się bowiem wyniki badania 24 dzieciaczków z SMA I, które w zeszłym roku dostały dawkę leku ISIS-SMNRx – i okazuje się, że ich stan cały czas się poprawia: po upływie 14 miesięcy ich wyniki na skali Hammersmith były wyższe średnio o 3,1 punkta!

W SMA, zwłaszcza w jedynce, to chyba bardzo dużo, nie?

ISIS przeprowadza właśnie kolejne badanie tego leku u dzieci z SMA I oraz drugie w SMA II–III. Na początku przyszłego roku planuje rozpocząć duże badanie fazy trzeciej, już ostatnie, bodaj dwuletnie. A potem… trzymamy kciuki!

sobota, 14 września 2013

Kurkuma jeszcze raz

O dobroczynnym wypływie kurkumy na ośrodkowy układ nerwowy wiadomo od dawna. Jednak z pomysłem zbadania tej przyprawy – a właściwie jej składnika czynnego kurkuminy – pod kątem leczenia SMA pierwsi wystąpili naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu w Missouri. W 2008 r. Mary Sakla i Christian Lorson (tak, ten od terapii genowej) opublikowali badania, z których wynikało, że kurkuma wyraźnie zwiększa tworzenie proteiny SMN w komórkach pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.*

W 2011 r. badacze z dwóch uczelni w Ankarze stwierdzili, że kurkumina 1,7-krotnie zwiększa poziom proteiny SMN w komórkach, nie wykazując przy tym żadnych właściwości cytotoksycznych.* Rok później inny turecki zespół powiązał przypuszczenie, że obumieranie neuronów w SMA może być skutkiem zjawiska stresu oksydacyjnego, z dobrze znanymi właściwościami antyoksydacyjnymi kurkuminy i przeprowadził ciekawe badania tej substancji.* Oba zespoły sugerowały, że kurkuma może być „dobrym kandydatem na lek w rdzeniowym zaniku mięśni”.

Tym samym SMA oficjalnie dołączyło do grona dziesiątków schorzeń, które być może da się leczyć kurkumą – obok zapaleń, chorób wieku podeszłego i niektórych postaci raka. Szybki przegląd bazy danych PubMed pokazuje blisko 6 tysięcy artykułów naukowych dotyczących potencjalnych zastosowań tej przyprawy w medycynie!

Ale nie ma tak dobrze. Otóż – kurkuma praktycznie nie wchłania się z układu pokarmowego. Złośliwi mówią, że aby uzyskać stężenie terapeutyczne w komórkach, trzeba by żywić się samym proszkiem kurkumowym. Od kilku lat więc różne laboratoria starają się wymyślić metody na obejście tego ograniczenia.

piątek, 13 września 2013

Turnus

O Zabajce słyszeliśmy od dawna: że jest, że jest super, że dzieci z SMA jadą słabe i pogięte, a wracają sprawniejsze i wyprostowane. Że taka intensywna, naprawdę intensywna rehabilitacja połączona z zabawą potrafi zdziałać cuda. Że w Zabajce rehabilitacja to też kinezyterapia, hydroterapia, hipoterapia, dogoterapia, terapia manualna, zajęciowa, biomasaże i nie wiadomo co jeszcze.

I że miejsca rezerwować trzeba nawet z dwuletnim wyprzedzeniem.

Myśl o Zabajce krąży wokół nas od dawna. Ostatnio obejrzeliśmy najnowsze zdjęcia z Zabajki na blogu Zosi, wypytaliśmy się jej Rodziców, zastanawialiśmy się, rozważaliśmy – i jest. Telefon, udało się! Na kwiecień przyszłego roku mamy zarezerwowany dwutygodniowy turnus w Zabajce 2.

Pozostaje nam jeszcze zebrać 5 000 zł :)

wtorek, 10 września 2013

Słabniemy?

Jak co pół roku, dostaliśmy kolejny raport od neurologa i fizjoterapeuty. Niewiele się zmieniło – poza jednym: Lia otrzymała mniej punktów na skali Hammersmith.
Siła mięśni: Lia dysponuje pełną siłą przeciwgrawitacyjną w prostowniku szyi oraz mięśniach barków i przedramion, z wyjątkiem zginaczy ramion, zginaczy kolan i mięśni stóp. Ma częściową siłę przeciwgrawitacyjną w zginaczach ud i prostownikach kolan. Wszystkie pozostałe grupy mięśniowe nie mają siły przeciwgrawitacyjnej.
Skala SMA: 33/40. Poprzednia wartość: 34/40.
Zmiany sprawności: Lia jest mniej stabilna w pozycji stojącej; pozostała funkcjonalność niezmieniona.
Postawa: Niewielkie prawostronne skrzywienie lędźwiowe, ulegające zmniejszeniu w pozycji stojącej.
I jeszcze:
W domu są problemy z przenoszeniem i podnoszeniem Lii. W miarę jak dziewczynka rośnie, napotyka coraz większe trudności w podnoszeniu się, co wymusza podnoszenie jej przez rodziców. Sprzęt typu podnośnik Mangar zwiększyłby bezpieczeństwo całej rodziny.
Generalnie, jakoś bardzo radośnie nam nie jest :(

poniedziałek, 9 września 2013

Szkoła

No, to skończyło się leniuchowanie. Strugi deszczu wyznaczyły początek roku szkolnego, przyroda przeszła w tryb jesienny, a zimny wiatr przegnał resztki letnich snów.

Starsza wstała rano, potrząsnęła grzywką, wrzuciła coś do plecaka, rzuciła tylko: „To ja idę!”, i zniknęła w odmętach ósmej klasy. Tyle ją widziano.

Młodsza obudziła się wreszcie. Przez ostatni tydzień z dokładnością szwajcarskiego zegarka budziła się o czwartej rano, oczywiście z wrzaskiem (Mamo, śniło mi się, że mam pająka w buzi! Mamo, śniło mi się, że duże słonie noszą małe słonie w trąbach! Mamo chodź! Mamo!!!). Za to dziś właśnie postanowiła spać do oporu.

czwartek, 11 lipca 2013

Lato, lato!

Lato, lato! Po półrocznym śnie zimowym nadeszło niespodziewanie z całym swoim szaleństwem. Teraz nie ma kiedy usiąść, przygotować zdjęć, nabazgrać parę słów na bloga. Każdą chwilę czas pochłaniają sprawy szkoły i wakacji starszej, przedszkola, sprzętów, terapii i rehabilitacji młodszej, wyjazdów, pracy, gości, porządków, domu...

Konceptualizujemy też działalność Fundacji SMA, która ma ruszyć pełną parą po wakacjach.

Dzisiaj, po półtora miesiąca milczenia udało się wrzucić kilka postów i fotek z ostatnich tygodni. Miłego czytania!

wtorek, 9 lipca 2013

Metoda na upały (c.d.)

... albo basen w ogródku:


Do tego domek i piaskownica – i można w ogródku spędzić całe lato.

środa, 3 lipca 2013

Wielki dzień

Tyle dzisiaj się wydarzyło! Szkoła urządziła Dzień Próbny i rano Lia zamiast do przedszkola dziarsko powędrowała do swojej przyszłorocznej szkoły.

Zaraz na przywitanie dostała naklejkę z motylkiem: przydział do grupy Motylków, co zresztą bardziej jej przypadło do gustu niż Biedronki czy Pszczółki. Potem pomachała rączką na pożegnanie i na pięknie odnowionej Panterze pojechała na Próbną Lekcję.

Sama klasa ją zachwyciła. “Mogłabym tam zostać na cały weekend” – stwierdziła potem. Poznała się z koleżankami. “W mojej klasie są same dziewczynki!” – dziwiła się, ale z nutką radości. (Hmm, może chłopcy nie zostali zaproszeni na próbny dzień albo po prostu poszli sobie na wagary?)

Próbna Lekcja trwała tylko godzinę i dla niektórych rodziców, nerwowo sączących kawę na szkolnej stołówce, najwyraźniej była o godzinę za długa.

wtorek, 2 lipca 2013

Panthera

Kiedy tata biegał wokół Konferencji, Lia testowała różnoraki sprzęt, który przywiozła Fundacja Aktywnej Rehabilitacji. W szczególności przypadł jej do gustu malutki, leciutki wózeczek Panthera Mini. W porównaniu z czołgowatym Invacare, którym dotychczas jeździła, czterokilogramowa Panthera była niesamowita: można było się rozpędzać, skręcać, przejeżdżać progi, kręcić piruety...

Wkrótce na jednym z portali aukcyjnych udało nam się wypatrzeć dobrze wysłużoną Pantherę – wprawdzie był to troszkę większy model, ale myślenie perspektywiczne wzięło górę. Przez pięć lat rozjeżdżał ją chłopiec, ponoć nie najlżejszy, więc wymagała konkretnego remontu. Opony były zdarte, farba gdzieniegdzie odpadała płatami, zaczęła wdawać się rdza, podnóżek był pogięty, hamulce poodginane...

Panterka trafiła więc do warsztatu do Pana Magika, a dzisiaj się okazało, że już jest odremontowana.

Niesamowite, teraz wygląda jak nowa! Lia jak wsiadła, to przez godzinę nie dała się wyjąć. Kręciła piruety, ścigała się z Panem Magikiem po całym sklepie (bo Pan Magik też jeździ na wózku), chciała wyjeżdżać na ulicę...

piątek, 28 czerwca 2013

Samochód dla wózków

Pamiętacie, jak w filmie Nietykalni Driss ma zabrać sparaliżowanego Philippe’a na przejażdżkę – i zamiast dostosowanego vana bez namysłu wybiera Maserati, po czym bez wysiłku wnosi do niego swojego szefa?

Od wielu miesięcy zdajemy sobie sprawę, że nie mając muskularnego Drissa na zawołanie, o Maserati nie wspominając, będziemy musieli postarać się o dostosowanego vana. Nie da się dłużej nie zauważać, że nasz poczciwy Citroen dobiega kresu życia. Dwieście siedemdziesiąt tysięcy na liczniku to trochę jest, a wymiana opon, filtrów, nie ruszanego od osiemdziesięciu tysięcy paska rozrządu, oleju w takoż nie ruszanej skrzyni biegów, staranowanych przez jakiegoś idiotę drzwi tudzież nabicie klimatyzacji przekroczą wartość staruszka. Dodatkowo (na pewno przez ten brak Drissa) wkładanie coraz cięższej Lii jest coraz okrutniejsze dla naszych pleców, nie wspominając o przyjemności upychania Koali czy Invacare wraz ze stertą bambetli w niewielkim bagażniku.

poniedziałek, 24 czerwca 2013

Konferencja w USA

W Anaheim w Kalifornii właśnie dobiegła końca doroczna konferencja Families of SMA, jak zwykle z udziałem naukowców i setek rodzin z całego świata.

Nie byliśmy.

Ale ku pamięci notujemy, o czym ponoć rozmawiano wg tego, co sieć pokazuje.
  • Jaką funkcję pełni proteina SMN?
    • Wiadomo tyle, że umożliwia transport impulsów nerwowych wzdłuż aksonów. Prawdopodobnie jej niski poziom skutkuje zwiększonym poziomem enzymu CDK5, powodując zmiany chemiczne w deacetylazie histonowej 5 i, w konsekwencji, zmiany w gospodarce glukozowej w aksonie i obniżenie jego przewodnictwa. To w dużym uproszczeniu i okej, załóżmy, że da się zrozumieć.
  • Dlaczego w SMA neurony obumierają – a właściwie, dlaczego tylko neurony ruchowe?
    • Odpowiedź: nadal nie wiadomo, naukowcy przedstawili kilka hipotez, tak technicznych, że ani jednej z nich nie rozumiemy.
  • Jak wyglądają sprawy z opracowywaniem leku?
    • Jeszcze w tym roku ma zacząć się pierwsza próba terapii genowej u 9 pacjentów z postacią I.
    • Oligonukleotydy antysensowne w wydaniu firmy ISIS są właśnie wstrzykiwane kilkunastu pacjentom z SMA II/III (badanie fazy 1/2), wkrótce rozpocznie się ich badanie u niemowląt z SMA I (faza 2/3), planuje się też przetestowanie ich u osób w okresie przedobjawowym.
    • PTC-Roche chwalą się fantastycznymi wynikami swoich specyfików u myszy z SMA.
    • Repligen-Pfizer też mają lek w przygotowaniu.
    • Trophos będzie dysponował pełnymi wynikami badania Olesoxime pod koniec tego roku, tak jak planowano.
Nieoficjalnie słyszeliśmy, że naukowcy nareszcie łaskawszym okiem spojrzeli na tzw. dietę AA, którą niektórzy rodzice stosują, podobno z fantastycznym skutkiem, u dzieci z cięższą postacią SMA. Podobno jest „warta zbadania”.

Więcej informacji tutaj.

piątek, 21 czerwca 2013

Urodziny nastolatki

Starsza urządza sobie urodziny. Od miesiąca nic, tylko planuje, jakie będą. Wypisuje listy zakupów. Wyszukuje przepisy kulinarne. Kombinuje. Nie mówi niemal o niczym innym.

Dostała jeden warunek: że nie będzie tłoku. Na naszym metrażu to kwestia życia lub rozdeptania. I że posprząta po imprezie.

Oczywiście ma być tort, dwanaście świeczek, koniecznie, ale to koniecznie piniata, baloniki, confetti – i masa innych symboli urodzin nastolatki.

Sądnego dnia przyszło więc pięć koleżanek i się zaczęło.

Rozbijanie piniaty.


Dmuchanie baloników.

Śmiecenie confetti.

Walka na działka wodne. I balony z wodą.

Wrzaski. Takie prawdziwe, w wykonaniu stada nastolatek.

Wreszcie tort i prezenty!


Na koniec dnia starsza wydawała się ogromnie zadowolona i nawet, ku naszemu zdumieniu, posprzątała po wszystkim!

Młodsza, która większość czasu spędziła pełzając wszystkim pod nogami, również.

Ciekawe, czy za rok każą nam iść sobie do kina na cały dzień…

czwartek, 13 czerwca 2013

Kidz South

Znowu, tak jak w zeszłym roku, udało się nam wybrać na Kidz South.


Tym razem już nie chłonęliśmy wszystkich sprzętów i rozwiązań. Skupiliśmy się na tym, co Lii naprawdę jest potrzebne.


No zgoda, czasem Lia decydowała, że mamy spędzić pół godziny przy stoisku z rzeczą zupełnie niepotrzebną...


Ale wypatrzyliśmy też nowość: nowy typ wózka elektrycznego, zaprojektowanego ponoć specjalnie dla dzieci z SMA. Prezentował go osobiście jego projektant, który, jak się okazało, był jednym z inżynierów stojących za projektem oryginalnego Wizzybuga i niedawno założył własną firmę. TinyTRAX jest właśnie ich pierwszym modelem. Kwestia urody to zdecydowanie rzecz gustu, ale technicznie wózek jest niewiele większy od Wizzybuga, niziutko zawieszony i genialnie leciutki (mniej niż 40 kg), do tego szybki i na jednym ładowaniu ma przejeżdżać coś ponad 15 km. No i jest o połowę tańszy od „poważnych” wózków.


Rozmawialiśmy też z ludźmi od samochodów dostosowanych, ale o tym napiszemy kiedy indziej.

czwartek, 30 maja 2013

Konferencja

No i udało się. Była konferencja SMA. W Polsce. Do końca wydawało się to nierzeczywiste, do momentu gdy do Hotelu Sobienie zaczęły jeden za drugim podjeżdżać samochody. Baliśmy się, że coś nie wyjdzie. Że się nie uda, że coś nawali w ostatnim momencie.

Nie: Mama Sebastianka i Szalony Wózkowicz dopięli wszysto na perfekt. Nawet, na wyraźne życzenie Kamili, na czas Konferencji przestał padać deszcz! No i Wy: przyjechaliście i swoją obecnością i energią naładowaliście to wydarzenie, tak że teraz już nie tylko ten, ale i kolejny zjazd wygląda bardzo realnie.

Dziękujemy za to, że byliście z nami w miniony weekend. Dziękujemy też tym, którzy wspierali nas z daleka.

Siedzimy teraz przed komputerem, próbujemy zmontować relację, ale sami jesteśmy bardziej zajęci czytaniem Waszych. I widzimy, że przy tym, co Wy napisaliście, chyba nie mamy nic do dodania...
Antek: Wieści SMAkowe – poweekendowe
Asia: Byłam tam!
Ewelina: SMA-kowy weekend
Gabrysia: Weekend ze SMAkiem – nasze przemyślenia
Janek: SMAkowe mamy
Krzyś: Maraton
Sebastianek: Po Konferencji, Trochę zdjęć, Marzenia się spełniają...
Szymon: Pierwszy Weekend ze SMA-kiemMożna było
Wojtuś: Po konferencji
(Czy kogoś pominęliśmy?)

Dziękujemy za tak entuzjastyczne relacje!

Teraz trochę odpoczywamy, schodzi z nas napięcie – ostatnie dni przygotowań i wreszcie sam Zjazd, wszystko było bardzo intensywne.

Jednocześnie, jak pewnie wiecie, powstaje Fundacja SMA!

wtorek, 28 maja 2013

Podziękowania: Koala

Aż nie zauważamy, jak szybko dni lecą. Dopiero co przecież składaliśmy zeznania podatkowe, a tu już koniec maja… Tak bardzo pochłonęło nas przygotowanie Weekendu ze SMA-kiem. Teraz jednak bardzo gorąco dziękujemy wszystkim, którzy przekazali 1% podatku dla Lii, i tym, którzy niezależnie wsparli leczenie Lii darowizną. Dzięki Wam Lia będzie w szkole jeździła własnym wózkiem elektrycznym!

Bo to prawda: niedawno udało się nam odkupić używaną Koalę. Pewnego kwietniowego dnia Tata pojechał gdzieś samochodem, a kiedy wrócił, z bagażnika wyciągnął zakurzoną czerwoną maszynę. Wkrótce w któryś z pogodnych dni Koala została rozebrana na części, po czym starannie w ruch poszły szczoteczki, ściereczki, proszki i pasty. Na miejsce starych zjechanych opon pojawiły się nowe, a brudnoczerwono-szara karoseria nabrała odcieni ulubionego koloru Lii – zgadnijcie, jakiego?

Mała od razu zakochała się w Koali. Przez pierwsze dni niemal nie można jej było ściągnąć z wózka. Nawet nauczyła się sama wciągnąć się na siedzenie – z wysiłkiem, owszem, ale zupełnie sama! Jeździ już prawie jak Kubica, żałujemy, że w okolicy nie ma żadnego skweru ani parku. Ani toru wyścigowego. Chodzenie wzdłuż ulicy nie za bardzo wchodzi w grę, bo mała jest za mało uważna – a do tego bardzo nie lubi robić tak, jak jej mówią rodzice...

Koala miała pojechać razem z Lią na Weekend ze SMA-kiem, ale stary samochód już odmówił współpracy i z dojazdem musieliśmy kombinować inaczej. Niestety, bez Koali.

Ale Koala jest – dzięki Wam. Jeszcze raz dziękujemy za wsparcie!

wtorek, 16 kwietnia 2013

Konferencja w Polsce

A jednak. Będzie! Już niedługo!

Pierwsza w Polsce konferencja na temat SMA.

Dla chorych i ich rodzin. Do tego dwudniowa.

„Weekend ze SMA-kiem”


Dzięki niespożytej energii Mamy Sebastianka w weekend 25–26 maja do pałacu w Sobieniach Szlacheckich przyjadą wybitni lekarze i neurobiolodzy, fizjoterapeuci, decydenci z urzędów państwowych, fantastyczni ludzie z Fundacji Aktywnej Rehabilitacji i Towarzystwa Przyjaciół Szalonego Wózkowicza, dystrybutorzy sprzętu rehabilitacyjnego i wiele, wiele innych osób.

Ale przede wszystkim zaproszeni są wszyscy chorzy na SMA i ich opiekunowie.

Będą wykłady, warsztaty i prezentacje, pokaz sprzętu i film, koncert i ognisko. Będzie zorganizowana opieka nad dziećmi. Będzie też oczywiście ładna pogoda, nie?

Sponsor szczodrze użyczył całego hotelu – 75 pokoi i trzy sale konferencyjne – i zapewnił zakwaterowanie i wyżywienie. Zapisy tylko do 25 kwietnia!

Wszystkie informacje o programie, hotelu i możliwość zapisu są na stronie:

www.konferencjasma.pl


Prosimy, pomóżcie dotrzeć z informacją do wszystkich, którzy mogliby być zainteresowani.

Do zobaczenia w maju?

Transmisja zza oceanu

Zjechało się w Waszyngtonie grono wybitnych naukowców na konferencję, po konferencji jak co roku usiedli razem, włączyli kamerę i odpowiadali na pytania ludzi z SMA z całego świata.
  • Prof Kathryn Swoboda – neurolog od dziesięcioleci zajmująca się SMA
  • Dr Brian Kaspar – opracowujący genialną terapię genową SMA
  • Dr Christian Lorson – również badający możliwość terapii genowej
  • Dr Rashmi Kothary – zajmujący się patofizjologią SMA
  • Dr Christine DiDonato – badająca molekularne mechanizmy SMA

Z powrotem ok

Szybciutko donosimy, że u nas wszystko w porządku, Lia już zdrowa – chorowała tyle ile lekarz nakazał, czyli tydzień. Dzisiaj była w przedszkolu i, jak mówiła po powrocie, „miała tam pełne ręce roboty”.

My tymczasem czytamy Preclowej reportaż z Sejmu.

czwartek, 4 kwietnia 2013

40,4

Śnieg potrafi być fantastyczny, a zabawa w nim ogromną frajdą.

Czasami.

Bo ile zimy można znieść???!!!

Po wielkanocnej zabawie w śniegu Lia złapała jakiegoś wirusa i w poniedziałek wieczorem już miała 40 stopni. Ibuprofen i paracetamol pomagały tylko na chwilę, raczej obniżały może o stopień czy dwa, jeżeli w ogóle. Wczoraj wieczorem termometr pokazał w uchu 40,4°C, Lia zaczynała już mówić nieskładnie. Chłodne okłady na głowę szły jeden za drugim, w pogotowiu mieliśmy wannę z wodą do chłodzenia.

Nasza pediatra jeszcze we wtorek stwierdziła po kropeczkach na gardle, że to sezonowy wirus i że powinno samo przejść po 7 dniach. U Asi nawet trwało jeden dzień.

Tymczasem Li już czwartą dobę jest rozpalona.

Za oknem nadal Syberia.

Doooość!!!!!!

niedziela, 31 marca 2013

piątek, 29 marca 2013

Logopeda

Wczoraj u logopedy dowiedzieliśmy się, że jak na swój wiek Lia mówi bardzo ładnie, ma piękną składnię, używa bogatego słownictwa. Ale wyraźnie sepleni, i to w ten paskudny sposób, który niestety nie przechodzi sam z siebie.

Pani powiedziała nam, że wygląda, jakby Lia nie miała pełnej kontroli nad językiem, jakby nie czuła, gdzie się jej język akurat znajduje.

Zanik mięśni potrafi zaatakować usta i gardło, ale mieliśmy nadzieję, że jeszcze nie teraz, jeszcze nie…

Po świętach zaczynamy terapię.

Bioniczne nogi

My też chcemy takie nogi!



Nie, nie służą tylko do przenoszenia ciężarów na linii frontu:


wtorek, 26 marca 2013

Isis: dobre wiadomości

No i jednak – plotki się potwierdzają. Kolejne dobre wieści ze świata medycyny, tym razem od firmy Isis Pharmaceuticals. Otóż po raz pierwszy zaprezentowała ona wyniki wstępnego badania klinicznego pierwszego leku na świecie opracowanego w celu wyleczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

W zeszłorocznym badaniu wzięło udział 28 dzieci w wieku 2–14 lat, z drugą i trzecią postacią SMA, które otrzymały pojedynczą dawkę specyfiku ISIS-SMNRx w postaci zastrzyku do rdzenia kręgowego. Podstawowym celem było zmierzenie koncentracji specyfiku we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym na przestrzeni tygodnia po podaniu i zanotowanie efektów ubocznych. Jednocześnie jednak przez trzy miesiące obserwowano dzieci i mierzono ich sprawność na skali Hammersmith.

poniedziałek, 25 marca 2013

Witamina D

A jednak. Przyszły wyniki krwi i okazuje się, że Lia ma poważny niedobór witaminy D. Czy jest to specyficzne dla SMA, tak jak to sugeruje niedawne odkrycie? Przecież Lia codziennie dostaje multiwitaminę...

Nic, czekamy na słońce. Czekamy. Intensywnie i od dawna. A w międzyczasie zaczynamy suplementację.

Studium zwierząt

Co jest najbardziej charakterystycznego w zwierzętach? Lia rysuje:


Studium ptaka


Studium lwa (nie, artystka twierdzi, że to nie wieloryb)

środa, 20 marca 2013

Pływanie

Jakiś czas temu mama Patryka wrzuciła na swoją stronę fantastyczne nagrania Patryka pod wodą. Lia je obejrzała i oczywiście zaraz zażyczyła sobie czepka i okularów do nurkowania. Ona też chce pływać tak jak Patryk!

Przez kilka dni zawzięcie ćwiczyła w wannie. Zaciskając nos wkładała głowę pod wodę. Kładła się na brzuchu i nurkowała, szorując brodą po dnie.

Nareszcie wczoraj na basenie udało jej się zanurkować naprawdę głęboko i pogłaskać wielkiego czarnego wieloryba namalowanego na dnie. Na koniec odważyła się położyć na plecach, zamachała rękoma i… naprawdę popłynęła spory kawałek!

Jak jeszcze tata odważy się wejść do wody, też wrzucimy nagranie.

sobota, 9 marca 2013

O naszym blogu

Chcemy, żeby nasz blog był pogodny.

Mimo że Lia nie chodzi. Nie biega. Nie tańczy. I nigdy nie będzie.

Nie chcemy, żebyście zamykali przeglądarkę, zszokowani opisami bólu i nieszczęścia nieznanego dziecka. Wolimy, żebyście czytając zobaczyli tę codzienną, zwyczajną stronę życia niepełnosprawnej dziewczynki. Te smutki i radości, łzy i uśmiechy dzieciństwa, jakie swego czasu były i Waszym, i naszym udziałem. Żebyście wiedzieli też, że staramy się nie tracić nadziei, że kiedyś jednak pojawi się lekarstwo na SMA.

Mama

Nowa fryzura i najnowsza kolekcja wiosna-lato 2013.

piątek, 8 marca 2013

Trzy wózki

Od dłuższego czasu zdajemy sobie sprawę, że Lia nie daje sobie rady z wózkiem ręcznym i coraz pilniej potrzebuje wózka elektrycznego. Często debatowaliśmy nad wyborem konkretnego modelu. Czytaliśmy strony internetowe i grupy dyskusyjne, przeglądaliśmy Allegro i eBay, pytaliśmy rodziców innych dzieci z SMA.

W końcu w zeszłym tygodniu udało się nam zorganizować duży test wózków elektrycznych. Przedstawiciele szwedzkich firm Permobil i Etac przywieźli w jedno miejsce wszystko, co mieli dla tak małych dzieci, a nasza pani fizjoterapeutka udostępniła salę i służyła poradą.

Trzy wózki przyciągnęły naszą uwagę: znana już Koala, Permobil K300 i Etac Balder. Wszystkie trzy wyglądały fantastycznie, były szybkie i zwrotne. Lia, podekscytowana, tylko przesiadała się z jednego na drugi i z przejęciem śmigała po sali.

piątek, 1 marca 2013

Spotkanie SMA

Jest piękna inicjatywa, żeby spotkać się w ostatni weekend maja – wszyscy: chorzy na SMA, ich rodziny i opiekunowie. Miejsce: gdzieś w okolicach Warszawy, żeby wszystkim było w miarę łatwo dojechać. Stowarzyszenie SMAk Życia proponuje bardzo ciekawy program. Szczegóły: http://www.smakzycia.org/?p=685.

Do zobaczenia w maju?

Wyniki olesoxime

Fantastyczna wiadomość na Dzień Chorób Rzadkich: właśnie opublikowano pierwsze wyniki trwającej próby klinicznej olesoxime.

http://www.trophos.com/news/pr20130227.htm

Próba będzie kontynuowana – zgodnie z założeniami oznaczałoby to, że uzyskano „znaczące wyniki pozytywne”. Teraz te z 150 uczestniczących w niej dzieci, które dotychczas dostawały placebo, powinny zacząć dostawać lek.

Ostateczne wyniki za rok, ale my już zaczynamy się cieszyć. Wygląda, że opracowano pierwszy lek, który naprawdę działa w SMA!

Hurra!!!!!!!!

czwartek, 28 lutego 2013

Choroba rzadka

To już nasz trzeci Dzień Chorób Rzadkich od diagnozy. Aż dziwne, jak szybko się przyzwyczaiło, że Lia choruje na SMA. Bo oprócz Lii jest jeszcze Zosia, Maja, Amelia, Sebastianek, Wojtuś, Patryk, Szymon… aż strach zacząć liczyć.

Jak rzadki jest więc rdzeniowy zanik mięśni? Broszurki różnych fundacji podają zgodnie: jedno na 6–10 tysięcy urodzeń. Sześć tysięcy, bo tak wychodziło z badań częstotliwości nosicielstwa (jedna na 38 osób). Dziesięć tysięcy, bo tak wyszło kiedyś z liczenia pacjentów z SMA.

czwartek, 14 lutego 2013

Walentynkowo

„Jak się kogoś lubi, to się lubi. A jak się nie lubi, to się nie lubi”.

Bo w przedszkolu jest chłopiec, K., który jest „bardzo niegrzeczny”. I codziennie Lia opowiada, co takiego zbroił. Dzisiaj rano pytamy więc podchwytliwie, że skoro tak dużo o nim opowiada, to może go lubi?

Odpowiedź, jak widać, była bardzo konkretna.

środa, 6 lutego 2013

Klawiatury

Kiedy starsza zakuwa w szkole albo akurat się nie patrzy, młodsza, postawiona ortezami do pionu, przykleja się do jej komputera i wyklikuje nieśmiertelne przygody Papatki albo inne jeszcze mądrzejsze gry. A jak siostra sama kompa zajmuje – zazwyczaj wieczorami i w weekendy – do grania otoczeniu na nerwach służy nieco większy instrument.

I na obu klawiaturach całkiem nieźle sobie radzi :)




sobota, 2 lutego 2013

Z kraju i ze świata

Z ostatniego miesiąca:
  • Statystycznie, 75% dzieci z SMA I ma niedobór witaminy D i spadek gęstości kości (klik). Można polemizować, na ile grupa czterdzieściorga dzieci była reprezentatywna – ale ciekawi też co innego: rozpiętość wiekowa badanych była od 0 do blisko 14 lat. Chyba więc długość życia w SMA I się zwiększa...
  • Zespół prof. Zhou z Londynu opisuje 30-krotne zwiększenie długości życia myszy z ciężką postacią SMA po podaniu nowego typu oligonukleotydu antysensownego (klik).

czwartek, 24 stycznia 2013

Fioletowe motylki

Od miesięcy słyszeliśmy, że mają być w różowe księżniczki. Dokładnie takie jak u Zosi.

Gdy jednak dzisiaj nadszedł moment decyzji, Lia nie chciała słyszeć o niczym innym. Mogły być księżniczki, kwiatuszki, Teletubisie, samochodziki... Ale decyzja, tak jak rok temu, była natychmiastowa: ortezy mają być w chletowe motylki i już.

Za dwa tygodnie odbieramy więc ze szpitala nowe ortezy – dla Lii dłuższej niż rok temu o całe 7,5 cm. Tradycyjnie już, w fioletowe motylki.


wtorek, 1 stycznia 2013

Miniony rok

Mimo różnych zapowiedzi rok 2012 naszej ery skończył się prawidłowo 31 grudnia. Dzieciaki wróciły z podwórkowego pokazu fajerwerków – niektóre okazje potrafią zbliżyć sąsiadów! – a my przy szklanicy czerwonego wina (bo szampan zawsze jakoś mało smakował) wspominamy minione 12 miesięcy.

Jaśmina niepostrzeżenie zamieniła się w nastolatkę. Z żalem bo z żalem, ale róż, fiolet, kotki i motylki zaczęły ustępować miejsca czerni i kolczykom w czaszki. No ale nowa szkoła, nowe koleżanki, nowy wiek – widać tak musi być.

Lia z nieogarniętego trzylatka zmieniła się w rezolutnego acz nadspodziewanie trudnego przedszkolaka, którego upodobania zresztą trudno opisać: zmieniają się w zależności od pogody, pory dnia, fazy księżyca czy czego tam jeszcze (od wczoraj jest „zajączkiem wiosennym”). Na swoje chore nóżki dostała pierwsze ortezy i już z nich wyrasta, z wózka-parasolki przesiadła się do prawdziwego wózka inwalidzkiego i z oficjalnym błogosławieństwem codziennie łyka salbutamol.

My, starzy, po prostu doliczyliśmy sobie jeszcze jeden rok do metryki.

W zeszłym roku też rdzeniowy zanik mięśni zabrał wiele dzieci, w tym dwoje, o których słyszeliśmy więcej: malutką Avery Canahuati i dzielnego Dawida Zapiska. Dawid do końca starał się żyć tak „normalnie” jak tylko się dało. Avery odeszła zaledwie jako siedmiomiesięczne niemowlę, ale jej walka z nieuniknionym przyciągnęła uwagę milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych: poruszony jej śmiercią naród w ciągu kilku tygodni zebrał setki tysięcy dolarów, które sfinansują doprowadzenie terapii genowej dr. Briana Kaspara do fazy prób klinicznych w ciągu najbliższych dwóch lat.

Z innych zeszłorocznych wydarzeń z pogranicza medycyny:
  • W kwietniu Repligen podał, że faza I badań specyfiku RG3039 zakończyła się pomyślnie i trwają prace nad rozpoczęciem fazy II.
  • We wrześniu prace nad nowym specyfikiem o tajemniczej nazwie SRT-344 rozpoczęła Smart Therapeutics, nowo powstała amerykańska firma z własną technologią modyfikacji RNA. Wprawdzie informacje o tym, że próby kliniczne rozpoczną się „już w ciągu 12–24 miesięcy”, wkrótce zniknęły z ich strony, ale cóż, cieszy nas każde zaangażowanie w leczenie SMA.
  • Po pozytywnym wyniku próby toksykologicznej specyfiku ISIS-SMNRx, w październiku Isis Pharmaceuticals rozpoczęło kolejną próbę fazy I, tym razem dawki wielokrotnej. Choć trudno jeszcze wypowiadać się o skuteczności, przynajmniej jedna rodzina, której 4-letnia córeczka brała udział w pierwszej próbie, jest przekonana, że nawet ta pojedyncza dawka spowolniła postęp choroby. W każdym razie w listopadzie akcje Isis poszły gwałtownie w górę.
  • W listopadzie bowiem Komisja Europejska również po raz pierwszy dopuściła do stosowania terapię genową. Wprawdzie na razie nie w SMA, ale jest to ogromny krok i ułatwienie dla wszystkich form terapii wykorzystujących modyfikację RNA.
  • Możliwy na początku listopada komunikat z firmy Trophos, że Olesoxime, od 2011 r. poddawany próbie klinicznej fazy II/III, nie działa w SMA i próba zostaje przerwana, jak dotąd się nie ukazał. Nie chcemy zapeszać, ale wniosek z tego jest jeden: specyfik ma zauważalne działanie lecznicze. Do tego zauważyliśmy, że ostatnio Trophos złożył wnioski patentowe w USA w kwestii zastosowania Olesoxime i pochodnych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
  • W tegorocznym grudniowym Téléthonie, Francuskie Stowarzyszenie do Walki z Chorobami Mięśniowymi (Association Française contre les Myopathies) zebrało ponad 81 milionów euro (!) na leczenie chorób nerwowo-mięśniowych, w tym SMA. Z pieniędzy Stowarzyszenia m.in. finansowany jest Olesoxime, w Paryżu również powstała pierwsza na świecie koncepcja terapii genowej w SMA, obecnie przygotowywana do prób klinicznych równolegle z wersjami amerykańskimi.

Z polskiego internetu, kibicowaliśmy Agnieszce, która opisała swój wyjazd do Chin i terapię komórkami macierzystymi. Zaczęliśmy pisać tego bloga. Nie tylko my zresztą: pojawiły się blogi Wojtusia, Mai, Dominiki, Lucyny i Anonimowej. Ruszyła też strona internetowa Stowarzyszenia SMAk życia z masą użytecznych informacji.

Sami zresztą wiele się dowiedzieliśmy. Jogurcik z kurkumą stał się stałym elementem diety Lii. Wyczytaliśmy (i zorientowaliśmy się z wrzasków małej), że dzieci z SMA mają inny metabolizm i powinny jeść dużo częściej i trochę inaczej niż zdrowe. Okazuje się też, że niedotlenienie przyspiesza postęp choroby – i na wielkie szczęście badanie wydolności oddechowej wykazało, że Lia oddycha prawidłowo.

Jutro Lia będzie mieć rutynowe badania w szpitalu: sprawność mięśni na skali Hammersmith, radiografia, neurologia. Pewnie też przymiarka do nowych ortez, żeby dobrze i stabilnie wkroczyć w nowy rok.

I na ten nowy rok 2013 Wam również życzymy wszystkiego najlepszego!