Jak to z Lią było

Wydawało się, że Lia urodziła się zdrowa. Wszystko w normie, tak inaczej niż jej starsza siostra, wcześniaczek, o której życie drżeliśmy, kiedy swoje pierwsze tygodnie spędzała w inkubatorze. Tym razem wszystko miało być inaczej, lepiej. Lia spała słodko przywiązana chustą do maminego brzucha i nic nie wskazywało na to, co już wtedy czaiło się w uszkodzonych genach.

Lia o czasie zaczęła podnosić główkę, siadać, raczkować. Raczej później niż wcześniej, ale nadal w normie, a przecież każde dziecko ma swoje tempo. Kiedy rówieśnicy zaczynali stawiać pierwsze kroki staraliśmy się pamiętać o tym i nie porównywać. Jest czas, nauczy się. Na wszelki wypadek odwiedziliśmy ortopedę - bioderka w porządku, proszę dać dziecku czas.

Czterdzieści dwa kroczki. Pomalutku, nóżka za nóżką, niepewnie, w stronę półki z książeczkami. W sumie może trzy metry. To był absolutny rekord. Lia skończyła półtora roku i nadal nie była w stanie zrobić więcej niż kilka niepewnych kroków.

Zaczęliśmy szturmować specjalistów. Jeszcze raz ortopeda, potem neurolog, brak odruchów głębokich. Już elektromiografia dała wstępną diagnozę, którą potwierdził test genetyczny. Lia choruje na rdzeniowy zanik mięśni.

Lia - Wynik analizy DNA - strona 1 Lia - Wynik analizy DNA - strona 2