piątek, 28 czerwca 2013

Samochód dla wózków

Pamiętacie, jak w filmie Nietykalni Driss ma zabrać sparaliżowanego Philippe’a na przejażdżkę – i zamiast dostosowanego vana bez namysłu wybiera Maserati, po czym bez wysiłku wnosi do niego swojego szefa?

Od wielu miesięcy zdajemy sobie sprawę, że nie mając muskularnego Drissa na zawołanie, o Maserati nie wspominając, będziemy musieli postarać się o dostosowanego vana. Nie da się dłużej nie zauważać, że nasz poczciwy Citroen dobiega kresu życia. Dwieście siedemdziesiąt tysięcy na liczniku to trochę jest, a wymiana opon, filtrów, nie ruszanego od osiemdziesięciu tysięcy paska rozrządu, oleju w takoż nie ruszanej skrzyni biegów, staranowanych przez jakiegoś idiotę drzwi tudzież nabicie klimatyzacji przekroczą wartość staruszka. Dodatkowo (na pewno przez ten brak Drissa) wkładanie coraz cięższej Lii jest coraz okrutniejsze dla naszych pleców, nie wspominając o przyjemności upychania Koali czy Invacare wraz ze stertą bambetli w niewielkim bagażniku.

poniedziałek, 24 czerwca 2013

Konferencja w USA

W Anaheim w Kalifornii właśnie dobiegła końca doroczna konferencja Families of SMA, jak zwykle z udziałem naukowców i setek rodzin z całego świata.

Nie byliśmy.

Ale ku pamięci notujemy, o czym ponoć rozmawiano wg tego, co sieć pokazuje.
  • Jaką funkcję pełni proteina SMN?
    • Wiadomo tyle, że umożliwia transport impulsów nerwowych wzdłuż aksonów. Prawdopodobnie jej niski poziom skutkuje zwiększonym poziomem enzymu CDK5, powodując zmiany chemiczne w deacetylazie histonowej 5 i, w konsekwencji, zmiany w gospodarce glukozowej w aksonie i obniżenie jego przewodnictwa. To w dużym uproszczeniu i okej, załóżmy, że da się zrozumieć.
  • Dlaczego w SMA neurony obumierają – a właściwie, dlaczego tylko neurony ruchowe?
    • Odpowiedź: nadal nie wiadomo, naukowcy przedstawili kilka hipotez, tak technicznych, że ani jednej z nich nie rozumiemy.
  • Jak wyglądają sprawy z opracowywaniem leku?
    • Jeszcze w tym roku ma zacząć się pierwsza próba terapii genowej u 9 pacjentów z postacią I.
    • Oligonukleotydy antysensowne w wydaniu firmy ISIS są właśnie wstrzykiwane kilkunastu pacjentom z SMA II/III (badanie fazy 1/2), wkrótce rozpocznie się ich badanie u niemowląt z SMA I (faza 2/3), planuje się też przetestowanie ich u osób w okresie przedobjawowym.
    • PTC-Roche chwalą się fantastycznymi wynikami swoich specyfików u myszy z SMA.
    • Repligen-Pfizer też mają lek w przygotowaniu.
    • Trophos będzie dysponował pełnymi wynikami badania Olesoxime pod koniec tego roku, tak jak planowano.
Nieoficjalnie słyszeliśmy, że naukowcy nareszcie łaskawszym okiem spojrzeli na tzw. dietę AA, którą niektórzy rodzice stosują, podobno z fantastycznym skutkiem, u dzieci z cięższą postacią SMA. Podobno jest „warta zbadania”.

Więcej informacji tutaj.

piątek, 21 czerwca 2013

Urodziny nastolatki

Starsza urządza sobie urodziny. Od miesiąca nic, tylko planuje, jakie będą. Wypisuje listy zakupów. Wyszukuje przepisy kulinarne. Kombinuje. Nie mówi niemal o niczym innym.

Dostała jeden warunek: że nie będzie tłoku. Na naszym metrażu to kwestia życia lub rozdeptania. I że posprząta po imprezie.

Oczywiście ma być tort, dwanaście świeczek, koniecznie, ale to koniecznie piniata, baloniki, confetti – i masa innych symboli urodzin nastolatki.

Sądnego dnia przyszło więc pięć koleżanek i się zaczęło.

Rozbijanie piniaty.


Dmuchanie baloników.

Śmiecenie confetti.

Walka na działka wodne. I balony z wodą.

Wrzaski. Takie prawdziwe, w wykonaniu stada nastolatek.

Wreszcie tort i prezenty!


Na koniec dnia starsza wydawała się ogromnie zadowolona i nawet, ku naszemu zdumieniu, posprzątała po wszystkim!

Młodsza, która większość czasu spędziła pełzając wszystkim pod nogami, również.

Ciekawe, czy za rok każą nam iść sobie do kina na cały dzień…

czwartek, 13 czerwca 2013

Kidz South

Znowu, tak jak w zeszłym roku, udało się nam wybrać na Kidz South.


Tym razem już nie chłonęliśmy wszystkich sprzętów i rozwiązań. Skupiliśmy się na tym, co Lii naprawdę jest potrzebne.


No zgoda, czasem Lia decydowała, że mamy spędzić pół godziny przy stoisku z rzeczą zupełnie niepotrzebną...


Ale wypatrzyliśmy też nowość: nowy typ wózka elektrycznego, zaprojektowanego ponoć specjalnie dla dzieci z SMA. Prezentował go osobiście jego projektant, który, jak się okazało, był jednym z inżynierów stojących za projektem oryginalnego Wizzybuga i niedawno założył własną firmę. TinyTRAX jest właśnie ich pierwszym modelem. Kwestia urody to zdecydowanie rzecz gustu, ale technicznie wózek jest niewiele większy od Wizzybuga, niziutko zawieszony i genialnie leciutki (mniej niż 40 kg), do tego szybki i na jednym ładowaniu ma przejeżdżać coś ponad 15 km. No i jest o połowę tańszy od „poważnych” wózków.


Rozmawialiśmy też z ludźmi od samochodów dostosowanych, ale o tym napiszemy kiedy indziej.