czwartek, 19 lipca 2012

Wakacyjnie

Lata u nas jakoś nie widać, wakacje też się spóźniają, ale niektóre rzeczy są nieuniknione. Na przykład koniec roku szkolnego. Jas czekała długo i musi wytrzymać jeszcze do piątku, ale Lia uroczyste zakończenie przedszkola miała już dziś.

Były dmuchane zamki, baloniki i rwetes nieprzeciętny. Dzieci malowały obrazy i lukrowały herbatniki, rodzice też zapobiegliwie przynieśli własne wytwory cukiernicze. Słodko więc nam było i radośnie.


Kilka dni wcześniej, chyba z okazji nadchodzącej Olimpiady, mieliśmy też Dzień Sportowy. Cudne Ciocie z przedszkola zorganizowały wszystkie konkurencje tak, że Lia w każdej, ale to w każdej mogła wziąć udział. I okazało się, że jednak można :)

wtorek, 17 lipca 2012

Więcej wieści zza oceanu

Families of SMA opublikowało na swoich stronach więcej materiałów z własnej tegorocznej konferencji poświęconej SMA, w której w czerwcu wzięło udział 1200 rodzin i naukowców ze Stanów i ze świata. Zaciekawiły nas szczególnie skróty prezentacji przedstawionych przez koordynatorów poszczególnych programów badawczych.

Na pewno wiele osób jest zainteresowanych tematem, poniżej zamieszczamy więc luźne polskie tłumaczenie tych prezentacji – może brzmiących trochę bardziej promocyjnie w porównaniu z tymi przedstawionymi podczas konferencji w Wielkiej Brytanii, ale też rzucających więcej światła na to, co w kwestii leczenia SMA dzieje się za oceanem.

piątek, 13 lipca 2012

Salbutamol

O specyfiku takim przeczytaliśmy po raz pierwszy pod koniec 2010 roku. Lia wówczas bardzo traciła siły, z dnia na dzień przestała stać na nogach. Wtedy właśnie natrafiliśmy na dwa badania salbutamolu, przeprowadzone w 2002 i 2008 r. we Włoszech na dzieciach z SMA. Zainteresowały nas bardzo, bo specyfik nie dość, że podobno zwiększał ilość proteiny SMN kodowanej przez gen SMN2, to wyraźnie poprawiał sprawność fizyczną u dzieciaczków, do tego nie powodując poważniejszych skutków ubocznych (w przeciwieństwie np. do polecanego wcześniej dość toksycznego kwasu walproinowego). Czytaliśmy te dwa raporty na wszystkie strony i wydało nam się, że coraz bardziej słabnąca Lia mogłaby zacząć brać to coś na próbę.

Pamiętam, zacząłem zastanawiać się na głos, skąd tu w Taszkencie wziąć taki salbutamol.

Alicja odpowiada: Z apteczki.

Doniesienia ze Stanów

Niedawno, 24-25 czerwca, doroczną konferencję na temat SMA zorganizowała ze swej strony amerykańska fundacja Families of SMA (FSMA). Częściowe materiały dopiero teraz pojawiły się na internecie, więc donosimy, że poza omówieniem starych i nowych programów badawczych finansowanych przez tę organizację – a FSMA robi naprawdę wiele dobrego z milionami, które co roku udaje jej się zebrać – zgodnie z oczekiwaniami nie ogłoszono nic przełomowego.

Dr Jill Jarecki, szefowa projektów badawczych FSMA, streściła, na co fundacja wydała zebrane pieniądze. Tak więc, jeśli pominąć wcześniej finansowane programy – oligonukleotydy (firma Isis, wkrótce próba kliniczna fazy II), quinazoliny (Repligen, wkrótce również faza II), tetracykliny (Paratek, milczenie z ich strony) i nieżywy już program komórek macierzystych (California Stem Cells) – w pierwszym półroczu tego roku kasa poszła na dwa kierunki:

poniedziałek, 9 lipca 2012

Konferencja

W sobotę wybraliśmy się na doroczną konferencję Jennifer Trust for Spinal Muscular Atrophy. Niejako tradycyjnie już, konferencja odbywała się w Warwick, nieopodal Leamington, uważanego za geograficzny środek Anglii. Odmiennie jednak niż w latach ubiegłych, w tym roku wydarzenie trwało tylko jeden dzień. Za to bardzo intensywny.

Pojechaliśmy wszyscy, bo dzieciom zapewniano całodzienną opiekę: Lia na swoim Wizzybugu, Jaśmina zaopatrzona w zapas książek. Przyjechało kilkadziesiąt rodzin, wiele z nich razem z dziećmi z SMA; zauważyliśmy też doktorantów, fizjoterapeutów, przedstawicieli innych stowarzyszeń pacjentów – w sumie dobrze ponad 100 osób.

środa, 4 lipca 2012

Po pożarze

Już po wszystkim. Budynek powoli obudowują rusztowaniami. Ma być nowy prowizoryczny dach. Żeby nie padało na głowę mieszkańcom, których nie ma. I żeby zdążyć przed deszczem – który właśnie się zaczął i nie wygląda ani za oknem, ani w prognozie pogody, jakby zamierzał przestać padać w tym miesiącu.

Powoli zapominamy już o całym zdarzeniu – gdyby nie spotkania z dawnymi sąsiadami, którzy albo koczują w okolicznych domach, albo w hotelu czekają na koniec remontu. Remontu, który nie wiadomo, ile potrwa. Jest jeszcze przelotne zainteresowanie dziennikarzy: rzadką w tym kraju solidarnością sąsiedzką, a chyba też bezczynnością urzędników gminnych. Pożar nasz więc zamiast standardowych kilku wierszy doczekał się aż dwóch artykułów prasowych, a trzeci ponoć się pisze.