czwartek, 28 lutego 2013

Choroba rzadka

To już nasz trzeci Dzień Chorób Rzadkich od diagnozy. Aż dziwne, jak szybko się przyzwyczaiło, że Lia choruje na SMA. Bo oprócz Lii jest jeszcze Zosia, Maja, Amelia, Sebastianek, Wojtuś, Patryk, Szymon… aż strach zacząć liczyć.

Jak rzadki jest więc rdzeniowy zanik mięśni? Broszurki różnych fundacji podają zgodnie: jedno na 6–10 tysięcy urodzeń. Sześć tysięcy, bo tak wychodziło z badań częstotliwości nosicielstwa (jedna na 38 osób). Dziesięć tysięcy, bo tak wyszło kiedyś z liczenia pacjentów z SMA.

czwartek, 14 lutego 2013

Walentynkowo

„Jak się kogoś lubi, to się lubi. A jak się nie lubi, to się nie lubi”.

Bo w przedszkolu jest chłopiec, K., który jest „bardzo niegrzeczny”. I codziennie Lia opowiada, co takiego zbroił. Dzisiaj rano pytamy więc podchwytliwie, że skoro tak dużo o nim opowiada, to może go lubi?

Odpowiedź, jak widać, była bardzo konkretna.

środa, 6 lutego 2013

Klawiatury

Kiedy starsza zakuwa w szkole albo akurat się nie patrzy, młodsza, postawiona ortezami do pionu, przykleja się do jej komputera i wyklikuje nieśmiertelne przygody Papatki albo inne jeszcze mądrzejsze gry. A jak siostra sama kompa zajmuje – zazwyczaj wieczorami i w weekendy – do grania otoczeniu na nerwach służy nieco większy instrument.

I na obu klawiaturach całkiem nieźle sobie radzi :)




sobota, 2 lutego 2013

Z kraju i ze świata

Z ostatniego miesiąca:
  • Statystycznie, 75% dzieci z SMA I ma niedobór witaminy D i spadek gęstości kości (klik). Można polemizować, na ile grupa czterdzieściorga dzieci była reprezentatywna – ale ciekawi też co innego: rozpiętość wiekowa badanych była od 0 do blisko 14 lat. Chyba więc długość życia w SMA I się zwiększa...
  • Zespół prof. Zhou z Londynu opisuje 30-krotne zwiększenie długości życia myszy z ciężką postacią SMA po podaniu nowego typu oligonukleotydu antysensownego (klik).