piątek, 18 października 2013

Szybka ścieżka dla terapii genowej

Znowu nadchodzą pozytywne wieści zza oceanu. Amerykański urząd ds. leków wczoraj zgodził się na tzw. szybką ścieżkę w trakcie zatwierdzania terapii genowej na SMA.* Dla dr. Briana Kaspara i instytutu badawczego Nationwide Children Hospital oznacza to priorytet w korespondencji z agencją, częstsze spotkania i szybsze zatwierdzanie poszczególnych etapów badań.

Pierwsze próby kliniczne u niemowląt z SMA I planowane są już na początek 2014 roku. W tej chwili metoda wygląda tak obiecująco – teoretycznie jeden zastrzyk jest w stanie całkowicie i na zawsze usunąć wadę genetyczną – że sami zastanawiamy się, czy w ogóle starać się zapisać Lię do innych badań klinicznych, nawet leku SMNRx. Zwykle bowiem uczestniczenie w jednych badaniach dyskwalifikuje z wzięcia udziału w innych.

Z drugiej strony terapia genowa będzie koszmarnie droga. We wcześniejszych testach samo zakodowanie DNA tysięcy wirusów kosztowało podobno 110 000 dolarów na osobę. Do tego na pewno dojdą koszty wcześniejszych badań, koszty dystrybucji i zyski firmy. Kogo będzie na to stać? Czy gdy terapia genowa się przyjmie – nie tylko w SMA – nadal będzie finansowana przez państwową służbę zdrowia?

Niech się więc dr Brian Kaspar śpieszy, może zdąży tą szybką ścieżką, zanim urzędnicy się połapią i postawią grubą krechę na finansowaniu.

środa, 2 października 2013

Do szkoły marsz!

Wyjechali na wakacje wszyscy nasi podopieczni.... iiiiiiii! hurraaa!!!!

Nie, nie wakacje jeszcze. Do szkoły tylko poszły, chwila ciszy, wrócą po południu i znowu będzie dziki wrzask. A właściwie to najpierw wróci to młodsze, któremu zanikają wszystkie mięśnie oprócz wrzaskowych i tych od robienia bałaganu.

Przez ostatnich kilka dni nawet tych parę godzin spokoju nie było nam danych. Mała się rozsmarkała, rozcharkała, obślizgłe chusteczki walają się po całym mieszkaniu. Do szkoły nie posłaliśmy. Nudzi się, awanturuje, wyje. Może dlatego, że nos zatkany, że gile zwisają – ale twierdzi, że nie, że mamo nie to mi podałaś, a właśnie nie chcę jogurciku tylko chrupki czekoladowe, chodź i czytaj mi ale nie to głupia mamo, przecież mówię że chcę tamten film, ten którego nie ma, jak to nie ma, bo ja chciała, no ale mamo! Chodź tuuu!!!

Tata nie wytrzymuje i od czasu do czasu huknie. Spokój na kilka minut – i od nowa.

Dzisiaj już czwarty dzień – i wymiękamy. Od jutra mała z powrotem do szkoły marsz!

A, tak oto się prezentuje w drodze do szkoły. Prawda, że ładnie i powinna chodzić codziennie? W weekendy też?


W zeszłym tygodniu nawet zawieźliśmy jej do szkoły Koalę – niech ma, niech se szaleje na przerwie, może się wyszaleje i będzie znośniejsza w domu. No, przecież czasem zdarza się jej być słodką...


To kiedy te wakacje?