Metoda na upały

Nic tak na upały nie pomaga jak dzień na plaży...

Wielki dzień

Tyle dzisiaj się wydarzyło! Szkoła urządziła Dzień Próbny i rano Lia zamiast do przedszkola dziarsko powędrowała do swojej przyszłorocznej szkoły.

Zaraz na przywitanie dostała naklejkę z motylkiem: przydział do grupy Motylków, co zresztą bardziej jej przypadło do gustu niż Biedronki czy Pszczółki. Potem pomachała rączką na pożegnanie i na pięknie odnowionej Panterze pojechała na Próbną Lekcję.

Sama klasa ją zachwyciła. “Mogłabym tam zostać na cały weekend” – stwierdziła potem. Poznała się z koleżankami. “W mojej klasie są same dziewczynki!” – dziwiła się, ale z nutką radości. (Hmm, może chłopcy nie zostali zaproszeni na próbny dzień albo po prostu poszli sobie na wagary?)

Próbna Lekcja trwała tylko godzinę i dla niektórych rodziców, nerwowo sączących kawę na szkolnej stołówce, najwyraźniej była o godzinę za długa.

Panthera

Kiedy tata biegał wokół Konferencji, Lia testowała różnoraki sprzęt, który przywiozła Fundacja Aktywnej Rehabilitacji. W szczególności przypadł jej do gustu malutki, leciutki wózeczek Panthera Mini. W porównaniu z czołgowatym Invacare, którym dotychczas jeździła, czterokilogramowa Panthera była niesamowita: można było się rozpędzać, skręcać, przejeżdżać progi, kręcić piruety...

Wkrótce na jednym z portali aukcyjnych udało nam się wypatrzeć dobrze wysłużoną Pantherę – wprawdzie był to troszkę większy model, ale myślenie perspektywiczne wzięło górę. Przez pięć lat rozjeżdżał ją chłopiec, ponoć nie najlżejszy, więc wymagała konkretnego remontu. Opony były zdarte, farba gdzieniegdzie odpadała płatami, zaczęła wdawać się rdza, podnóżek był pogięty, hamulce poodginane...

Panterka trafiła więc do warsztatu do Pana Magika, a dzisiaj się okazało, że już jest odremontowana.

Niesamowite, teraz wygląda jak nowa! Lia jak wsiadła, to przez godzinę nie dała się wyjąć. Kręciła piruety, ścigała się z Panem Magikiem po całym sklepie (bo Pan Magik też jeździ na wózku), chciała wyjeżdżać na ulicę...

Samochód dla wózków

Pamiętacie, jak w filmie Nietykalni Driss ma zabrać sparaliżowanego Philippe’a na przejażdżkę – i zamiast dostosowanego vana bez namysłu wybiera Maserati, po czym bez wysiłku wnosi do niego swojego szefa?

Od wielu miesięcy zdajemy sobie sprawę, że nie mając muskularnego Drissa na zawołanie, o Maserati nie wspominając, będziemy musieli postarać się o dostosowanego vana. Nie da się dłużej nie zauważać, że nasz poczciwy Citroen dobiega kresu życia. Dwieście siedemdziesiąt tysięcy na liczniku to trochę jest, a wymiana opon, filtrów, nie ruszanego od osiemdziesięciu tysięcy paska rozrządu, oleju w takoż nie ruszanej skrzyni biegów, staranowanych przez jakiegoś idiotę drzwi tudzież nabicie klimatyzacji przekroczą wartość staruszka. Dodatkowo (na pewno przez ten brak Drissa) wkładanie coraz cięższej Lii jest coraz okrutniejsze dla naszych pleców, nie wspominając o przyjemności upychania Koali czy Invacare wraz ze stertą bambetli w niewielkim bagażniku.

Konferencja w USA

W Anaheim w Kalifornii właśnie dobiegła końca doroczna konferencja Families of SMA, jak zwykle z udziałem naukowców i setek rodzin z całego świata.

Nie byliśmy.

Ale ku pamięci notujemy, o czym ponoć rozmawiano wg tego, co sieć pokazuje.

• Jaką funkcję pełni proteina SMN?
• Wiadomo tyle, że umożliwia transport impulsów nerwowych wzdłuż aksonów. Prawdopodobnie jej niski poziom skutkuje zwiększonym poziomem enzymu CDK5, powodując zmiany chemiczne w deacetylazie histonowej 5 i, w konsekwencji, zmiany w gospodarce glukozowej w aksonie i obniżenie jego przewodnictwa. To w dużym uproszczeniu i okej, załóżmy, że da się zrozumieć.
• Dlaczego w SMA neurony obumierają – a właściwie, dlaczego tylko neurony ruchowe?
• Odpowiedź: nadal nie wiadomo, naukowcy przedstawili kilka hipotez, tak technicznych, że ani jednej z nich nie rozumiemy.
• Jak wyglądają sprawy z opracowywaniem leku?
• Jeszcze w tym roku ma zacząć się pierwsza próba terapii genowej u 9 pacjentów z postacią I.
• Oligonukleotydy antysensowne w wydaniu firmy ISIS są właśnie wstrzykiwane kilkunastu pacjentom z SMA II/III (badanie fazy 1/2), wkrótce rozpocznie się ich badanie u niemowląt z SMA I (faza 2/3), planuje się też przetestowanie ich u osób w okresie przedobjawowym.
• PTC-Roche chwalą się fantastycznymi wynikami swoich specyfików u myszy z SMA.
• Repligen-Pfizer też mają lek w przygotowaniu.
• Trophos będzie dysponował pełnymi wynikami badania Olesoxime pod koniec tego roku, tak jak planowano.

Nieoficjalnie słyszeliśmy, że naukowcy nareszcie łaskawszym okiem spojrzeli na tzw. dietę AA, którą niektórzy rodzice stosują, podobno z fantastycznym skutkiem, u dzieci z cięższą postacią SMA. Podobno jest „warta zbadania”.

Więcej informacji tutaj.

Urodziny nastolatki

Starsza urządza sobie urodziny. Od miesiąca nic, tylko planuje, jakie będą. Wypisuje listy zakupów. Wyszukuje przepisy kulinarne. Kombinuje. Nie mówi niemal o niczym innym.

Dostała jeden warunek: że nie będzie tłoku. Na naszym metrażu to kwestia życia lub rozdeptania. I że posprząta po imprezie.

Oczywiście ma być tort, dwanaście świeczek, koniecznie, ale to koniecznie piniata, baloniki, confetti – i masa innych symboli urodzin nastolatki.

Sądnego dnia przyszło więc pięć koleżanek i się zaczęło.

Rozbijanie piniaty.

Dmuchanie baloników.

Śmiecenie confetti.

Walka na działka wodne. I balony z wodą.

Wrzaski. Takie prawdziwe, w wykonaniu stada nastolatek.

Wreszcie tort i prezenty!

Na koniec dnia starsza wydawała się ogromnie zadowolona i nawet, ku naszemu zdumieniu, posprzątała po wszystkim!

Młodsza, która większość czasu spędziła pełzając wszystkim pod nogami, również.

Ciekawe, czy za rok każą nam iść sobie do kina na cały dzień…

Kidz South

Znowu, tak jak w zeszłym roku, udało się nam wybrać na Kidz South.

Tym razem już nie chłonęliśmy wszystkich sprzętów i rozwiązań. Skupiliśmy się na tym, co Lii naprawdę jest potrzebne.

No zgoda, czasem Lia decydowała, że mamy spędzić pół godziny przy stoisku z rzeczą zupełnie niepotrzebną...

Ale wypatrzyliśmy też nowość: nowy typ wózka elektrycznego, zaprojektowanego ponoć specjalnie dla dzieci z SMA. Prezentował go osobiście jego projektant, który, jak się okazało, był jednym z inżynierów stojących za projektem oryginalnego Wizzybuga i niedawno założył własną firmę. TinyTRAX jest właśnie ich pierwszym modelem. Kwestia urody to zdecydowanie rzecz gustu, ale technicznie wózek jest niewiele większy od Wizzybuga, niziutko zawieszony i genialnie leciutki (mniej niż 40 kg), do tego szybki i na jednym ładowaniu ma przejeżdżać coś ponad 15 km. No i jest o połowę tańszy od „poważnych” wózków.

Rozmawialiśmy też z ludźmi od samochodów dostosowanych, ale o tym napiszemy kiedy indziej.