środa, 8 kwietnia 2015

Powrót bloga

Po blisko roku milczenia zaglądamy znów do blogosfery. Ale byliśmy z Wami przez ten czas,  i to byliśmy bardzo intensywnie.

Przede wszystkim ogromną energię włożyliśmy w założenie i rozwój Fundacji SMA. Teraz mamy nadzieję, że rodziny z SMA, które znalazły się w takiej sytuacji jak my, będą mogły łatwiej uzyskać wsparcie i nie będą błąkać się w ciemno, tak jak to było naszym udziałem.

Poza tym wiosna upłynęła pod znakiem przeprowadzki. Po wielu staraniach udało się nam przenieść się do nowego mieszkania w bloku, gdzie nareszcie Lia mogła mieć oddzielny pokój. Teraz cały jej sprzęt - wózek elektryczny, ręczny, chodzik, fotelik itd. - nie blokują już wąskich i ciasnych pomieszczeń poprzedniego mieszkania.

Lia dorobiła się też nowych ortez - okazuje się, rośnie tak szybko, że co roku potrzebne są nowe.


Rok temu, tak jak pisaliśmy, dzięki Waszemu jednemu procentowi udało się wyjechać z Lią do Zabajki. Intesywna fizjoterapia na pewno Lii pomogła, ale przede wszystkim zmotywowała ją do ćwiczeń. Pobyt był tak pomocny, że w sierpniu zdecydowaliśmy się zabrać Lię na kolejny turnus - również dzięki Waszemu wsparciu!

Wcześniej, w czerwcu, włoska organizacja Famiglie SMA zaprosiła Lię na doroczny turnus wakacyjny. Niesamowite! Każdego lata włoskie rodziny z SMA organizują tygodniowy zjazd integracyjny w uroczej miejscowości Lignano Sabbiadoro nad samym brzegiem Morza Śródziemnego. Były więc wyścigi na wózkach, wspólne śpiewanie, zabawa z innymi dziećmi, kąpiele w morzu - i tydzień włoskiego jedzenia.


Pod koniec wakacji w Warszawie odbył się drugi polski zjazd SMA - tym razem byliśmy jako współorganizatorzy.


Od jesieni Lia jest w pierwszej klasie. Dość szybko zgrała się z dziećmi. Najgorsze są tylko poranki: ubieranie się to przeważnie pół godziny wrzasków, jęków i walki o to, żeby akurat nie robić tego, co trzeba. Przez jakiś czas łudziliśmy się, że to tylko tymczasowo i że niedługo Lii przejdzie... 

Późną jesienią nie ominęły nas wirusy i praktycznie pół listopada i cały grudzień Lia przeleżała w łóżku kaszląc i smarkając. I tak do zimy, która znów upłynęła pod znakiem Fundacji SMA - i dochodzących ze świata wiadomości o badaniach nad nowymi lekami.

Teraz, wraz ze zbliżającą się wiosną, wracamy :)

niedziela, 27 kwietnia 2014

Prośba o jeden procent

Jeżeli ktoś jeszcze się nie zdecydował, na co w tym roku przeznaczyć 1% podatku, to bardzo prosimy o pamięć o Lii. Tylko dzięki zebranemu procentowi Lia ma dzisiaj oba swoje wózki inwalidzkie i mogła niedawno uczestniczyć w fantastycznym superintensywnym turnusie rehabilitacyjnym, gdzie udało jej się wzmocnić mięśnie i zwalczyć skoliozę.

Poniżej jest ulotka, którą można ściągnąć na komputer (plik pdf), wydrukować i rozpowszechniać. Wiele osób nie złożyło jeszcze zeznań za zeszły rok, bardzo prosimy więc o drukowanie ulotki albo wysyłanie na maila do wszystkich znajomych. Dodatkowe informacje podaliśmy tutaj: www.lianka.pl/pomoc.


Dziękujemy gorąco!

Zabajka

O Zabajce dawno już słyszeliśmy, że jest wspaniała, że dzieci ćwiczą, że terapeuci mają super pomysły i podejście do dzieci. Wreszcie pojechaliśmy! Ostatnie dwa tygodnie były tyleż wyczekiwane, co bardzo wyczerpujące. Na turnus w Zabajce 2 zapisaliśmy się tak jak trzeba, ponad pół roku wcześniej. Mimo wielu zawirowań udało się nam dojechać, Lia pomyślnie przeszła kwalifikacje – i zaraz następnego dnia rozpoczęła intensywny dwutygodniowy program ćwiczeń.

Dni w Zabajce zaczynały się wcześnie i nie zostawiały czasu na nudę albo choćby małe poleniuchowanie. O 7:30 było już śniadanie, a od ósmej zaczynały się ćwiczenia. Lia trochę mamrotała z początku, ale poranne zajęcia w basenie nastrajały ją pozytywnie i pracowała wytrwale.


Półgodzinne sesje ciągnęły się niemal bez przerwy do popołudnia, a często i wieczora. Najbardziej nas ucieszyło, że program zajęć był ułożony wprost idealnie do potrzeb i możliwości Lii. Po intensywnych ćwiczeniach była chwila wytchnienia na masażu albo terapii zajęciowej, a potem znowu coś bardziej wymagającego.

Tak Lia ćwiczyła na kinezyterapii:



wtorek, 8 kwietnia 2014

Wiosna w powietrzu

Przyznam, że trochę zapuściliśmy ten blog – od dobrych trzech miesięcy całą energię pochłania nam rozkręcanie działalności Fundacji. Razem z Kamilą i Gosią snujemy ambitne plany. Udało się być na walnym zebraniu SMA Europe w Monachium. Piszemy wnioski o granty, listy do sponsorów, załatwiamy papierologię urzędową. Odpisujemy na wiadomości i odbieramy telefony, których jest coraz więcej, w miarę jak coraz więcej ludzi dowiaduje się o Fundacji. Pilnujemy stron internetowych i budowania nowej witryny. Staramy się zdobyć fundusze na organizację tegorocznej Konferencji. Bierzemy udział w codziennej pracy zarządu SMA Europe.

A tymczasem życie biegnie swoją drogą i trudno złapać oddech. Codziennie rano wozi się Lię do szkoły, po południu przywozi do domu. W lutym zwaliła nas z nóg potężna grypa. Dopadła tylko nas dorosłych, i to oboje w tym samym momencie. Na zmianę spaliśmy i gorączkujący i rozkaszlani próbowaliśmy zająć się dziećmi i domem. I tak trzy tygodnie. Jakimś cudem dzieci nie złapały wirusa, ale i tak mała nie była w szkole przez parę dni, bo nie było komu jej zawieźć. Dobrze, że przynajmniej duża już obsługuje się sama.

Na początku marca Lia miała kolejną konsultację neurologiczną i badanie na skali Hammersmith – tym razem znowu tylko 32 punkty, do tego niewielka skolioza, która postępuje i z którą musimy zawalczyć. Płuca na szczęście w normie. Niedobory witaminy D już są mniejsze, za to pojawiły się niedobory żelaza. Jesienią Lia ma mieć kolejną densytometrię, a wkrótce badanie kardiologiczne. Nie było zgody na zwiększenie dawki salbutamolu, mimo że Lia dostaje taką samą od trzech lat, a teraz jest dwa razy większa niż na początku – kazano nam czekać jeszcze dwa lata.

Lia ma też nowe ortezy. Ze starych wyrosła kompletnie, nawet przedłużanie ich nie miało już sensu. Teraz panie w szkole już nie mówią na nie „motylki”: Lia wybrała szmaragdowozielone z białymi kropelkami. Leżą dobrze, za to znalezienie pasujących i wygodnych butów do nich graniczy z cudem.

Na dniach przeprowadzka do innego mieszkania. Strach się bać.

Ale cieszymy się, że nadeszła już wiosna.

czwartek, 13 lutego 2014

Hydroterapia

Tuż po świątecznym chorowaniu dostaliśmy długo wyczekiwaną super wiadomość – Lia została zaproszona do udziału w sześciu sesjach hydroterapii. Trochę z obawą w sercach, bo przecież dopiero co przestała kaszleć, więcej jednak z nadzieją zdecydowaliśmy, że Lia weźmie udział w zajęciach na basenie.

Trochę było pod górkę, bo jedyny termin wypadał w czasie lekcji, ale szkoła bez problemu zgodziła się usprawiedliwić nieobecność i zaczęliśmy pływanie.

Lia wzuła czepek, gogle i okolicznościowy kostium „w syrenkę”. Ja też, tylko bez syrenki i bez gogli. Woda super cieplutka, jak w wielkiej wannie. Światło przydymione, pewnie żeby dzieci nie stresować. Ciocia Fizjo zagaduje coś do Lii, a Lia nura pod wodę. Wypłynęła. Ciocia próbuje znowu zagadać, Lia znowu nura... Ok, trzeba ustalić jasne zasady. Pouczyłam dziecię, że jak słuchać nie będzie to nici z basenu. A basen to największa radość, więc groźba działa, dziecię słucha, trochę.

Ćwiczymy, Lia co rusz to znika pod wodą. Pływać nie umie, ale nurkuje jak mały pingwin. Na kolejnych zajęciach idzie już lepiej, uczymy się nowych ćwiczeń, pingwin zaakceptował zasady, a ja przysypiam w ciepłej wodzie.

środa, 22 stycznia 2014

Bez fajerwerków

Święta miały być zdrowe i wesołe. Wesołe owszem były i Święta i dzieci, ale zdrowe to już zupełnie nie. Jaśmina jak zwykle kichnęła dwa razy, zarzuciła włosami i wirusa przegnała, ale Lia rozłożyła się konkretnie, zaczynając gorączką od samej Wigilii i kaszląc nieustannie aż do Nowego Roku.

Więc świętowaliśmy cichutko i jakby na pół gwizdka. Nie składaliśmy wizyt, nawet nie wytykaliśmy nosa za bardzo. Mikołaj też przemknął tak cichutko, że zobaczyliśmy tylko górę prezentów pod choinką i marchewki ponadgryzane przez renifery :)


wtorek, 24 grudnia 2013

Życzenia

Życzymy
spokojnych i pogodnych Świąt
mnóstwa prezentów pod choinką
dużo zdrowia i pieniążków ile trzeba
oby 2014 rok przyniósł dobre wiadomości w leczeniu SMA


czwartek, 12 grudnia 2013

Fundacja

Ostatnie miesiące upływają pod znakiem Fundacji SMA. Na początku sprawa wydawała się banalnie prosta: napisać statut, machnąć podpis u notariusza, zanieść papiery do sądu rejestrowego i po paru dniach gotowe. Był początek maja, świat wyglądał pięknie.

Rzeczywistość urzędnicza mocno to zweryfikowała a czytając niektóre pisma człowiek nie wiedział, czy śmiać się, czy raczej płakać nad krajem...

Najpierw notariusz chciała wpisywać niektóre postanowienia statutu do aktu fundacyjnego. Tłumaczyliśmy, że nie można, bo kiedyś możemy potrzebować zmienić statut. „To wtedy zmienicie akt fundacyjny, przecież to żaden problem”.

Po jakimś czasie sąd zwrócił nam papiery. Na wniosku wpisaliśmy Fundacja SMA, tymczasem okazało się, że pani notariusz napisała, z sobie tylko znanych powodów, Fundacja „SMA”. Sądowy automat białkowy wyjaśnia, że nazwa z cudzysłowem to zupełnie co innego niż bez. No wprost kolosalna różnica, wręcz nie da się domyślić, o jaką fundację chodzi.

Wracamy do notariuszki, każemy poprawiać, drukujemy wszystko jeszcze raz. Kamila znów tłucze się na drugi koniec miasta, bo przecież dla polskiego sądu coś takiego jak poczta nie istnieje. Po trzech tygodniach w skrzynce znajdujemy kolejny zwrot. Błąd we wniosku. W rubryce „gmina” powinna być nie Warszawa, tylko m. st. Warszawa. Patrzymy po sobie z niedowierzaniem.

Trzeci wniosek nareszcie przechodzi. Jest sierpień.

piątek, 18 października 2013

Szybka ścieżka dla terapii genowej

Znowu nadchodzą pozytywne wieści zza oceanu. Amerykański urząd ds. leków wczoraj zgodził się na tzw. szybką ścieżkę w trakcie zatwierdzania terapii genowej na SMA.* Dla dr. Briana Kaspara i instytutu badawczego Nationwide Children Hospital oznacza to priorytet w korespondencji z agencją, częstsze spotkania i szybsze zatwierdzanie poszczególnych etapów badań.

Pierwsze próby kliniczne u niemowląt z SMA I planowane są już na początek 2014 roku. W tej chwili metoda wygląda tak obiecująco – teoretycznie jeden zastrzyk jest w stanie całkowicie i na zawsze usunąć wadę genetyczną – że sami zastanawiamy się, czy w ogóle starać się zapisać Lię do innych badań klinicznych, nawet leku SMNRx. Zwykle bowiem uczestniczenie w jednych badaniach dyskwalifikuje z wzięcia udziału w innych.

Z drugiej strony terapia genowa będzie koszmarnie droga. We wcześniejszych testach samo zakodowanie DNA tysięcy wirusów kosztowało podobno 110 000 dolarów na osobę. Do tego na pewno dojdą koszty wcześniejszych badań, koszty dystrybucji i zyski firmy. Kogo będzie na to stać? Czy gdy terapia genowa się przyjmie – nie tylko w SMA – nadal będzie finansowana przez państwową służbę zdrowia?

Niech się więc dr Brian Kaspar śpieszy, może zdąży tą szybką ścieżką, zanim urzędnicy się połapią i postawią grubą krechę na finansowaniu.

środa, 2 października 2013

Do szkoły marsz!

Wyjechali na wakacje wszyscy nasi podopieczni.... iiiiiiii! hurraaa!!!!

Nie, nie wakacje jeszcze. Do szkoły tylko poszły, chwila ciszy, wrócą po południu i znowu będzie dziki wrzask. A właściwie to najpierw wróci to młodsze, któremu zanikają wszystkie mięśnie oprócz wrzaskowych i tych od robienia bałaganu.

Przez ostatnich kilka dni nawet tych parę godzin spokoju nie było nam danych. Mała się rozsmarkała, rozcharkała, obślizgłe chusteczki walają się po całym mieszkaniu. Do szkoły nie posłaliśmy. Nudzi się, awanturuje, wyje. Może dlatego, że nos zatkany, że gile zwisają – ale twierdzi, że nie, że mamo nie to mi podałaś, a właśnie nie chcę jogurciku tylko chrupki czekoladowe, chodź i czytaj mi ale nie to głupia mamo, przecież mówię że chcę tamten film, ten którego nie ma, jak to nie ma, bo ja chciała, no ale mamo! Chodź tuuu!!!

Tata nie wytrzymuje i od czasu do czasu huknie. Spokój na kilka minut – i od nowa.

Dzisiaj już czwarty dzień – i wymiękamy. Od jutra mała z powrotem do szkoły marsz!

A, tak oto się prezentuje w drodze do szkoły. Prawda, że ładnie i powinna chodzić codziennie? W weekendy też?


W zeszłym tygodniu nawet zawieźliśmy jej do szkoły Koalę – niech ma, niech se szaleje na przerwie, może się wyszaleje i będzie znośniejsza w domu. No, przecież czasem zdarza się jej być słodką...


To kiedy te wakacje?