Hydroterapia

Tuż po świątecznym chorowaniu dostaliśmy długo wyczekiwaną super wiadomość – Lia została zaproszona do udziału w sześciu sesjach hydroterapii. Trochę z obawą w sercach, bo przecież dopiero co przestała kaszleć, więcej jednak z nadzieją zdecydowaliśmy, że Lia weźmie udział w zajęciach na basenie.

Trochę było pod górkę, bo jedyny termin wypadał w czasie lekcji, ale szkoła bez problemu zgodziła się usprawiedliwić nieobecność i zaczęliśmy pływanie.

Lia wzuła czepek, gogle i okolicznościowy kostium „w syrenkę”. Ja też, tylko bez syrenki i bez gogli. Woda super cieplutka, jak w wielkiej wannie. Światło przydymione, pewnie żeby dzieci nie stresować. Ciocia Fizjo zagaduje coś do Lii, a Lia nura pod wodę. Wypłynęła. Ciocia próbuje znowu zagadać, Lia znowu nura... Ok, trzeba ustalić jasne zasady. Pouczyłam dziecię, że jak słuchać nie będzie to nici z basenu. A basen to największa radość, więc groźba działa, dziecię słucha, trochę.

Ćwiczymy, Lia co rusz to znika pod wodą. Pływać nie umie, ale nurkuje jak mały pingwin. Na kolejnych zajęciach idzie już lepiej, uczymy się nowych ćwiczeń, pingwin zaakceptował zasady, a ja przysypiam w ciepłej wodzie.

Bez fajerwerków

Święta miały być zdrowe i wesołe. Wesołe owszem były i Święta i dzieci, ale zdrowe to już zupełnie nie. Jaśmina jak zwykle kichnęła dwa razy, zarzuciła włosami i wirusa przegnała, ale Lia rozłożyła się konkretnie, zaczynając gorączką od samej Wigilii i kaszląc nieustannie aż do Nowego Roku.

Więc świętowaliśmy cichutko i jakby na pół gwizdka. Nie składaliśmy wizyt, nawet nie wytykaliśmy nosa za bardzo. Mikołaj też przemknął tak cichutko, że zobaczyliśmy tylko górę prezentów pod choinką i marchewki ponadgryzane przez renifery :)

Życzenia

Życzymy
spokojnych i pogodnych Świąt
mnóstwa prezentów pod choinką
dużo zdrowia i pieniążków ile trzeba
oby 2014 rok przyniósł dobre wiadomości w leczeniu SMA

Fundacja

Ostatnie miesiące upływają pod znakiem Fundacji SMA. Na początku sprawa wydawała się banalnie prosta: napisać statut, machnąć podpis u notariusza, zanieść papiery do sądu rejestrowego i po paru dniach gotowe. Był początek maja, świat wyglądał pięknie.

Rzeczywistość urzędnicza mocno to zweryfikowała a czytając niektóre pisma człowiek nie wiedział, czy śmiać się, czy raczej płakać nad krajem...

Najpierw notariusz chciała wpisywać niektóre postanowienia statutu do aktu fundacyjnego. Tłumaczyliśmy, że nie można, bo kiedyś możemy potrzebować zmienić statut. „To wtedy zmienicie akt fundacyjny, przecież to żaden problem”.

Po jakimś czasie sąd zwrócił nam papiery. Na wniosku wpisaliśmy Fundacja SMA, tymczasem okazało się, że pani notariusz napisała, z sobie tylko znanych powodów, Fundacja „SMA”. Sądowy automat białkowy wyjaśnia, że nazwa z cudzysłowem to zupełnie co innego niż bez. No wprost kolosalna różnica, wręcz nie da się domyślić, o jaką fundację chodzi.

Wracamy do notariuszki, każemy poprawiać, drukujemy wszystko jeszcze raz. Kamila znów tłucze się na drugi koniec miasta, bo przecież dla polskiego sądu coś takiego jak poczta nie istnieje. Po trzech tygodniach w skrzynce znajdujemy kolejny zwrot. Błąd we wniosku. W rubryce „gmina” powinna być nie Warszawa, tylko m. st. Warszawa. Patrzymy po sobie z niedowierzaniem.

Trzeci wniosek nareszcie przechodzi. Jest sierpień.

Szybka ścieżka dla terapii genowej

Znowu nadchodzą pozytywne wieści zza oceanu. Amerykański urząd ds. leków wczoraj zgodził się na tzw. szybką ścieżkę w trakcie zatwierdzania terapii genowej na SMA.* Dla dr. Briana Kaspara i instytutu badawczego Nationwide Children Hospital oznacza to priorytet w korespondencji z agencją, częstsze spotkania i szybsze zatwierdzanie poszczególnych etapów badań.

Pierwsze próby kliniczne u niemowląt z SMA I planowane są już na początek 2014 roku. W tej chwili metoda wygląda tak obiecująco – teoretycznie jeden zastrzyk jest w stanie całkowicie i na zawsze usunąć wadę genetyczną – że sami zastanawiamy się, czy w ogóle starać się zapisać Lię do innych badań klinicznych, nawet leku SMN_Rx. Zwykle bowiem uczestniczenie w jednych badaniach dyskwalifikuje z wzięcia udziału w innych.

Z drugiej strony terapia genowa będzie koszmarnie droga. We wcześniejszych testach samo zakodowanie DNA tysięcy wirusów kosztowało podobno 110 000 dolarów na osobę. Do tego na pewno dojdą koszty wcześniejszych badań, koszty dystrybucji i zyski firmy. Kogo będzie na to stać? Czy gdy terapia genowa się przyjmie – nie tylko w SMA – nadal będzie finansowana przez państwową służbę zdrowia?

Niech się więc dr Brian Kaspar śpieszy, może zdąży tą szybką ścieżką, zanim urzędnicy się połapią i postawią grubą krechę na finansowaniu.

Do szkoły marsz!

Wyjechali na wakacje wszyscy nasi podopieczni.... iiiiiiii! hurraaa!!!!

Nie, nie wakacje jeszcze. Do szkoły tylko poszły, chwila ciszy, wrócą po południu i znowu będzie dziki wrzask. A właściwie to najpierw wróci to młodsze, któremu zanikają wszystkie mięśnie oprócz wrzaskowych i tych od robienia bałaganu.

Przez ostatnich kilka dni nawet tych parę godzin spokoju nie było nam danych. Mała się rozsmarkała, rozcharkała, obślizgłe chusteczki walają się po całym mieszkaniu. Do szkoły nie posłaliśmy. Nudzi się, awanturuje, wyje. Może dlatego, że nos zatkany, że gile zwisają – ale twierdzi, że nie, że mamo nie to mi podałaś, a właśnie nie chcę jogurciku tylko chrupki czekoladowe, chodź i czytaj mi ale nie to głupia mamo, przecież mówię że chcę tamten film, ten którego nie ma, jak to nie ma, bo ja chciała, no ale mamo! Chodź tuuu!!!

Tata nie wytrzymuje i od czasu do czasu huknie. Spokój na kilka minut – i od nowa.

Dzisiaj już czwarty dzień – i wymiękamy. Od jutra mała z powrotem do szkoły marsz!

A, tak oto się prezentuje w drodze do szkoły. Prawda, że ładnie i powinna chodzić codziennie? W weekendy też?

W zeszłym tygodniu nawet zawieźliśmy jej do szkoły Koalę – niech ma, niech se szaleje na przerwie, może się wyszaleje i będzie znośniejsza w domu. No, przecież czasem zdarza się jej być słodką...

To kiedy te wakacje?

Pacjent kontra inwestor

Czasami trudno się oprzeć wrażeniu, że koncernom farmaceutycznym najbardziej chodzi o własną wartość giełdową.

Trudno więc nie odnieść wrażenia, że czwartkowy komunikat Isis Pharmaceuticals o skuteczności ich oligonukleotydów antysensownych (ASO) w SMA miał za zadanie uprzedzić komunikat holenderskiej Prosensy, która kilka godzin później ogłosiła niepowodzenie swoich ASO w dystrofii mięśniowej Duchenne’a.* Ta szeroko komentowana porażka drisapersenu to tragedia dla chorych, którzy od 10 lat kibicowali opracowywaniu praktycznie jedynej metody leczenia DMD. Dla Prosensy, która w ciągu kilku godzin straciła ponad 70% wartości, to w zasadzie koniec istnienia. Dla Isis i jego partnera w leku na SMA, firmy Biogen Idec – ryzyko ucieczki inwestorów z eksperymentalnych terapii olignukleotydami w ogóle. Czyli oczywiście spadek wartości akcji.

Był więc komunikat. Pozytywny jak Trybuna Ludu za Gierka.

Czy po to, aby dać nadzieję chorym? Wątpię. Czy odzwierciedlał autentyczne wyniki badań? Raczej tak, i to jest w tym wszystkim pocieszające. Ale roczna obserwacja pacjentów nie była nigdzie zgłoszona jako element badań* – chociaż możliwe też, że przebadano ich w przygotowaniu do planowanego podania drugiej dawki leku.*

Coraz bardziej w sektorze farmaceutycznym, zwłaszcza w kapitalizmie, o publikacji wyników badań decydują finansiści, a nie naukowcy. Bo liczy się zysk, realny albo potencjalny. A w Isisie od zawsze dobrze pamiętali, że nauka ma służyć kasie – żeby przypomnieć zeszłoroczny artykuł o SMN_Rx w poczytnym czasopiśmie Nature Medicine, opublikowany w momencie wielkiego załamania akcji Biogen Idec.

Do komunikatów prasowych firm farmaceutycznych trzeba więc podchodzić ze szczyptą soli. Nie zawsze się to udaje, kiedy się ma nieuleczalnie chore dziecko.

I jeszcze jedno. Sprawa drisapersenu przypomina, że nawet najbardziej zaawansowana terapia ze świetnymi wynikami w badaniach fazy drugiej może w ostatecznym rozrachunku okazać się nieskuteczna.

Liczymy jednak bardzo, że SMN_Rx przyniesie inwestorom Isisu i Biogenu krociowe zyski.