SMA

SMA – spinal muscular atrophy, rdzeniowy zanik mięśni. Co to za paskudztwo?

SMA się nie nabywa. Dziedziczy się, ale recesywnie, po jednym wadliwym genie od każdego ze zdrowych rodziców – najczęściej nieświadomych swego nosicielstwa. Jedna na 35 osób w Polsce jest nosicielem wadliwego genu. Jedno na 5 000 dzieci rodzi się z SMA. Połowa nie dożywa dwóch lat.

Rdzeniowy zanik mięśni jest wynikiem mutacji genetycznej. Gen SMN1, kodujący białko niezbędne do funkcjonowania nerwów ruchowych (SMN, survival of motor neuron), ulega mutacji i nie wykonuje swoich zadań. Niewielkie ilości białka SMN są kodowane przez "zapasowy" gen SMN2 – jednakże ilości te nie wystarczają do przetrwania neuronów na dłuższą metę. Z upływem czasu komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym obumierają, a niesprawne mięśnie, niezdolne do samodzielnego ruchu, słabną i wiotczeją.

Najpierw zwykle siłę tracą mięśnie nóg; pozostałe grupy mięśni ruchowych, w tym mięśnie rąk, przełyku, tułowia słabną w dalszej kolejności. Najgroźniejsze jednak w rdzeniowym zaniku mięśni jest osłabienie mięśni oddechowych – niewydolność oddechowa jest przyczyną większości przypadków śmierci w SMA.

SMA występuje u osób obu płci i wszystkich ras i grup etnicznych. Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku – u noworodków (SMA typu 0), żyjących nie więcej niż kilkanaście tygodni; u niemowląt (SMA typu I),  w większości umierających na niewydolność oddechową przed drugimi urodzinami; często około 12-18 miesiąca życia, kiedy dzieci mimo właściwego wieku nie zaczynają chodzić (SMA typu II); u przedszkolaków i starszych dzieci i młodzieży (SMA typu III), a nawet w czwartej czy piątej dekadzie życia (SMA typu IV).

Im później wystąpią pierwsze objawy, tym zwykle łagodniejszy przebieg ma choroba. Bez wsparcia oddechowego niemowlęta z SMA I rzadko dożywają drugich urodzin; u osób z SMA III i IV natomiast choroba nie ma wpływu na długość życia.

U Lii określono postać pośrednią między II a III. Mając roczek potrafiła postawić kilka–kilkanaście kroczków, ale na tym jej siła się kończyła. Dziś, dużo większa i cięższa,  już nie chodzi, nawet nie staje.

Leczenie


Nie jest znane lekarstwo na SMA. Odkąd w 1995 roku opisano mechanizm choroby, poszukuje się leków zatrzymujących proces chorobowy albo przynajmniej zmniejszających nasilenie objawów. Przejrzano tysiące substancji, z których kilkanaście najbardziej obiecujących przebadano w próbach klinicznych. Bezskutecznie.

Lista leków, co do kórych próby laboratoryjne dawały nadzieje, obejmuje tak różnorodne związki, jak kwasy hydroksamowe, maślan sodu, kwas walproinowy, hydroksykarbamid, kurkuma czy hormon TRH. Lista substancji, u których potwierdzono jakiekolwiek pozytywne działanie u pacjentów, jest dużo krótsza: kwas walproinowy (tylko u niektórych osób?), salbutamol – i teraz być może olesoxime, który znajduje się w fazie prób klinicznych.

Jednak krajobraz powoli się zmienia. Olesoxime, którego próby kliniczne rozpoczęły się w 2011 r. (m.in. w Polsce), jest pierwszą substancją opracowaną specjalnie w celu leczenia SMA. Druga taka substancja, ISIS-SMNRx, znajduje się obecnie w fazie testów w Stanach Zjednoczonych. Kolejne firmy biofarmaceutyczne (Paratek, Repligen) planują badania nowych związków chemicznych opracowanych celem leczenia SMA. Wyniki laboratoryjne są rewelacyjne: transgeniczne myszy z SMA żyją dziesięć albo i dwadzieścia razy dłużej i nie tracą sił.

Mimo że człowiek to nie duża mysz, to nadzieja jest.

Ale droga od probówki do apteki to często 10 lat i więcej. Czekamy więc. I rośniemy.

Niestety, nie w siłę.

Rehabilitacja


Obecnie jedyną terapią w SMA pozostaje rehabilitacja, która jest w stanie spowolnić słabnięcie mięśni i nieco opóźnić opadanie ciała z sił. Istnieją badania pokazujące korelację długości życia w ciężkich postaciach SMA i ćwiczenia mięśni.

Przekonujemy więc Lię do ćwiczeń, tak jak pokazywały nam panie w Centrum Zdrowia Dziecka i nasza pani fizjoterapeutka. Podnoszenie rączek, robienie kroczków, balansowanie na piłce. Lia codzienne musi ćwiczyć robienie kroczków w swoim chodziku Crocodile, który też codziennie zabiera ze sobą do przedszkola.


Idealnie, Lia powinna mieć zajęcia fizjoterapeutyczne przynajmniej przez godzinę dziennie. Niestety, system opieki zdrowotnej nie finansuje tyle. Rehabilitantka przychodzi do Lii raz na dwa tygodnie. O takich rzeczach jak hipoterapia, podobno bardzo skuteczna na zanik mięśni, możemy tylko pomarzyć.



Powyższe notatki to zaledwie zarys problematyki SMA. Więcej informacji o genetyce rdzeniowego zaniku mięśni, leczeniu zachowawczym i opracowywanych terapiach można znaleźć w publikacjach rozproszonych po specjalistycznych żurnalach, do których dobry punkt wyjścia może stanowić artykuł o SMA na angielskojęzycznej Wikipedii.