tag:blogger.com,1999:blog-69308028221290677952024-03-11T20:32:39.655+01:00LiankaBlog o naszych córeczkach: Lii, dziewczynce chorej na SMA, i jej starszej siostrze JaśminieUnknownnoreply@blogger.comBlogger103125tag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-9290483114084645292015-04-08T00:38:00.000+02:002019-02-18T00:39:35.277+01:00Powrót blogaPo blisko roku milczenia zaglądamy znów do blogosfery. Ale byliśmy z Wami przez ten czas, i to byliśmy bardzo intensywnie.<br />
<br />
Przede wszystkim ogromną energię włożyliśmy w założenie i rozwój <a href="http://www.fsma.pl/" target="_blank">Fundacji SMA</a>. Teraz mamy nadzieję, że rodziny z SMA, które znalazły się w takiej sytuacji jak my, będą mogły łatwiej uzyskać wsparcie i nie będą błąkać się w ciemno, tak jak to było naszym udziałem.<br />
<br />
Poza tym wiosna upłynęła pod znakiem przeprowadzki. Po wielu staraniach udało się nam przenieść się do nowego mieszkania w bloku, gdzie nareszcie Lia mogła mieć oddzielny pokój. Teraz cały jej sprzęt - wózek elektryczny, ręczny, chodzik, fotelik itd. - nie blokują już wąskich i ciasnych pomieszczeń poprzedniego mieszkania.<br />
<br />
Lia dorobiła się też nowych ortez - okazuje się, rośnie tak szybko, że co roku potrzebne są nowe.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjR3DFH3oGLCztTLLn5NEXEopkbVmBjC5Nt8kj3OVPduMCU0Rl0vZq4gilHOSI5VgRvaF_8qUS2GxR3KnPKh8ISd_VT_gsP1kQGVfDI6vcwuAElkZ7AU7v34-hnTK_GOqWGDJDzAvdJrZc/s1600/DSC04287+(Medium).JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="425" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjR3DFH3oGLCztTLLn5NEXEopkbVmBjC5Nt8kj3OVPduMCU0Rl0vZq4gilHOSI5VgRvaF_8qUS2GxR3KnPKh8ISd_VT_gsP1kQGVfDI6vcwuAElkZ7AU7v34-hnTK_GOqWGDJDzAvdJrZc/s640/DSC04287+(Medium).JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Rok temu, tak jak pisaliśmy, dzięki Waszemu jednemu procentowi udało się <a href="http://www.lianka.pl/2014/04/zabajka.html">wyjechać z Lią do Zabajki</a>. Intesywna fizjoterapia na pewno Lii pomogła, ale przede wszystkim zmotywowała ją do ćwiczeń. Pobyt był tak pomocny, że w sierpniu zdecydowaliśmy się zabrać Lię na kolejny turnus - również dzięki Waszemu wsparciu!<br />
<br />
Wcześniej, w czerwcu, włoska organizacja <a href="http://www.famigliesma.org/" target="_blank">Famiglie SMA</a> zaprosiła Lię na doroczny turnus wakacyjny. Niesamowite! Każdego lata włoskie rodziny z SMA organizują tygodniowy zjazd integracyjny w uroczej miejscowości Lignano Sabbiadoro nad samym brzegiem Morza Śródziemnego. Były więc wyścigi na wózkach, wspólne śpiewanie, zabawa z innymi dziećmi, kąpiele w morzu - i tydzień włoskiego jedzenia.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhS0Ja7r6hhlXT0y00wmMIRnvY6npbEW0UypvCDpVT84y9yRG2gysrC-DN6YVFf0_G0Ky0BnH9JyisCNFE9pNkTZPu4y7HO684JfgCHjnR4wlnEwbzf_TTtpF5YMJWcNlYNq5xdfppqmVA/s1600/DSC03729+(Medium).JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="424" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhS0Ja7r6hhlXT0y00wmMIRnvY6npbEW0UypvCDpVT84y9yRG2gysrC-DN6YVFf0_G0Ky0BnH9JyisCNFE9pNkTZPu4y7HO684JfgCHjnR4wlnEwbzf_TTtpF5YMJWcNlYNq5xdfppqmVA/s640/DSC03729+(Medium).JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Pod koniec wakacji w Warszawie odbył się drugi polski zjazd SMA - tym razem byliśmy jako współorganizatorzy.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZFkHc7Bnuqj1U5IgAqifJrmhqkVRO8UO9gsySJ24ksRycTTM4sGnmwQDKJ_P8aIxXYgevGseJsbVDU8BeD67rZ6PxrDm6c4T2CozyGS5kKyv0DEKCtsBwrbiAcXGb_1n2wy-o8QB5XAk/s1600/DSC03953+(Medium).JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="425" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZFkHc7Bnuqj1U5IgAqifJrmhqkVRO8UO9gsySJ24ksRycTTM4sGnmwQDKJ_P8aIxXYgevGseJsbVDU8BeD67rZ6PxrDm6c4T2CozyGS5kKyv0DEKCtsBwrbiAcXGb_1n2wy-o8QB5XAk/s640/DSC03953+(Medium).JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Od jesieni Lia jest w pierwszej klasie. Dość szybko zgrała się z dziećmi. Najgorsze są tylko poranki: ubieranie się to przeważnie pół godziny wrzasków, jęków i walki o to, żeby akurat nie robić tego, co trzeba. Przez jakiś czas łudziliśmy się, że to tylko tymczasowo i że niedługo Lii przejdzie...<br />
<br />
Późną jesienią nie ominęły nas wirusy i praktycznie pół listopada i cały grudzień Lia przeleżała w łóżku kaszląc i smarkając. I tak do zimy, która znów upłynęła pod znakiem Fundacji SMA - i dochodzących ze świata wiadomości o badaniach nad nowymi lekami.<br />
<br />
Teraz, wraz ze zbliżającą się wiosną, wracamy :)Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-11392879127792108032014-04-27T21:39:00.000+02:002014-04-27T22:04:45.121+02:00Prośba o jeden procentJeżeli ktoś jeszcze się nie zdecydował, na co w tym roku przeznaczyć 1% podatku, to bardzo prosimy o pamięć o Lii. Tylko dzięki zebranemu procentowi Lia ma dzisiaj oba swoje wózki inwalidzkie i mogła niedawno uczestniczyć w fantastycznym <a href="http://www.lianka.pl/2014/04/zabajka.html" target="_blank">superintensywnym turnusie rehabilitacyjnym</a>, gdzie udało jej się wzmocnić mięśnie i zwalczyć skoliozę.<br />
<br />
Poniżej jest ulotka, którą można ściągnąć na komputer (plik pdf), wydrukować i rozpowszechniać. Wiele osób nie złożyło jeszcze zeznań za zeszły rok, bardzo prosimy więc o drukowanie ulotki albo wysyłanie na maila do wszystkich znajomych. Dodatkowe informacje podaliśmy tutaj: <a href="http://www.lianka.pl/pomoc">www.lianka.pl/pomoc</a>.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://drive.google.com/file/d/0BxtB7qZltRhENFNrNGNZdzQ4azA/edit" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;" target="_blank"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhy6QqZeNRjxSriMCAQzcS_Q6j0meSYYnn6FW1gkLih7InJwclPEckdcpX6JBCSZ5QfWUZRL2Mz7stA_CkLzLs8UFy2u13k3-2tnggWfvcm-uNjzet7eKdRvNjfazXnb-3MEvVraJjD9R0/s1600/Ulotka+2014.png" /></a></div><br />
<b>Dziękujemy gorąco!</b>Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-31512178870077645222014-04-27T13:22:00.001+02:002019-02-18T00:41:23.872+01:00ZabajkaO Zabajce dawno już słyszeliśmy, że jest wspaniała, że dzieci ćwiczą, że terapeuci mają super pomysły i podejście do dzieci. Wreszcie pojechaliśmy! Ostatnie dwa tygodnie były tyleż wyczekiwane, co bardzo wyczerpujące. Na turnus w <a href="http://www.zabajka.home.pl/" target="_blank">Zabajce 2</a> zapisaliśmy się tak jak trzeba, <a href="http://www.lianka.pl/2013/09/turnus.html">ponad pół roku wcześniej</a>. Mimo wielu zawirowań udało się nam dojechać, Lia pomyślnie przeszła kwalifikacje – i zaraz następnego dnia rozpoczęła intensywny dwutygodniowy program ćwiczeń.<br />
<br />
Dni w Zabajce zaczynały się wcześnie i nie zostawiały czasu na nudę albo choćby małe poleniuchowanie. O 7:30 było już śniadanie, a od ósmej zaczynały się ćwiczenia. Lia trochę mamrotała z początku, ale poranne zajęcia w basenie nastrajały ją pozytywnie i pracowała wytrwale.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-Kbg_oTGs48Y/U1E0xjMMsmI/AAAAAAAByB4/VwEmn8hToqQ/s1600/DSC03530.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://2.bp.blogspot.com/-Kbg_oTGs48Y/U1E0xjMMsmI/AAAAAAAByB4/VwEmn8hToqQ/s640/DSC03530.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Półgodzinne sesje ciągnęły się niemal bez przerwy do popołudnia, a często i wieczora. Najbardziej nas ucieszyło, że program zajęć był ułożony wprost idealnie do potrzeb i możliwości Lii. Po intensywnych ćwiczeniach była chwila wytchnienia na masażu albo terapii zajęciowej, a potem znowu coś bardziej wymagającego.<br />
<br />
Tak Lia ćwiczyła na kinezyterapii:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgG4K0CrD_FY9qlDmO76ZZqSZDtD3ggTrNbmW_CNqrElvIJaO_KyYv6Z6xUTtTehsRtLVSImI5VB1ONclmiHGcjIrMBkjzvarRtzye384qY7sxVlsSn55nfZCPR9UvKAszYeX47NdIqg0w/s1600/DSC03412+(Large).JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgG4K0CrD_FY9qlDmO76ZZqSZDtD3ggTrNbmW_CNqrElvIJaO_KyYv6Z6xUTtTehsRtLVSImI5VB1ONclmiHGcjIrMBkjzvarRtzye384qY7sxVlsSn55nfZCPR9UvKAszYeX47NdIqg0w/s640/DSC03412+(Large).JPG" width="640" /></a></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiDIEiXRnvdgq2Sz9w7nJensZuUj8qjVGM5Nt7ccfzJVipElfD6Q7WRMtzWFg2u3EyuLoqrZ871RC0v859eKoeGZpHYprShjYjdKxeJw1Lk18hslkxZHCeA3XRoBJa3qQCcQOhtqJY7xAs/s1600/DSC03411+(Large).JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiDIEiXRnvdgq2Sz9w7nJensZuUj8qjVGM5Nt7ccfzJVipElfD6Q7WRMtzWFg2u3EyuLoqrZ871RC0v859eKoeGZpHYprShjYjdKxeJw1Lk18hslkxZHCeA3XRoBJa3qQCcQOhtqJY7xAs/s640/DSC03411+(Large).JPG" width="640" /></a></div>
<br />
<a name='more'></a>Lia bardzo polubiła też konika Leona, weterana hipoterapii, Codziennie dosiadała go pod czujnym okiem wujka Błażeja. Przejażdżka wygląda może relaksująco, dla Lii jednak utrzymać się pół godziny na koniu to naprawdę trudne zadanie. Naprzemienny chód konia stymuluje do pracy właśnie te mięśnie, które i nam są potrzebne do chodzenia:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-1uq2vPcGKPM/U1OE0phO2VI/AAAAAAAByD8/_r4puRXx52o/s1600/DSC03577+%2528Large%2529.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://2.bp.blogspot.com/-1uq2vPcGKPM/U1OE0phO2VI/AAAAAAAByD8/_r4puRXx52o/s640/DSC03577+%2528Large%2529.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Genialnym urządzeniem jest niemiecki Galileo, gdzie wibrująca płyta wzmacnia mięśnie nóg. Ćwiczenie może do najprzyjemniejszych nie należało, ale od czego był telewizor w kącie sali?<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-ihMX4PAa38Y/U1EauUmTQYI/AAAAAAABx-E/nIsnBoHQRHI/s1600/DSC03544.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://2.bp.blogspot.com/-ihMX4PAa38Y/U1EauUmTQYI/AAAAAAABx-E/nIsnBoHQRHI/s640/DSC03544.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Obok był rotor, gdzie można pedałować samodzielnie albo z pomocą silnika. Któregoś dnia Lia „przejechała” tak prawie pół kilometra!<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-cGNLaGqzcu0/U1EF9_MByeI/AAAAAAABx9g/3ZwhZEp2x_Q/s1600/DSC03546.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://2.bp.blogspot.com/-cGNLaGqzcu0/U1EF9_MByeI/AAAAAAABx9g/3ZwhZEp2x_Q/s640/DSC03546.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Tak samo dzielnie pedałowała na szwajcarskim Gigerze:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-AQcrC56u-rM/U06mX4w_5fI/AAAAAAABxnc/RIoHUaqrCn8/s1600/DSC03493.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://2.bp.blogspot.com/-AQcrC56u-rM/U06mX4w_5fI/AAAAAAABxnc/RIoHUaqrCn8/s640/DSC03493.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
W literaturze naukowej pojawiło się ostatnio trochę zachęcających opisów stymulacji magnetycznej w rehabilitacji dzieci. W Zabajce codziennie używaliśmy specjalnego biomagnesu:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-47tCHVkEolg/U06luIZmQfI/AAAAAAABxj8/E_tyCLLR9GE/s1600/DSC03502.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://3.bp.blogspot.com/-47tCHVkEolg/U06luIZmQfI/AAAAAAABxj8/E_tyCLLR9GE/s640/DSC03502.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Wujek Łukasz dbał o kondycję liankowych rączek. Bo ręce oprócz wielu innych rzeczy potrzebne są przecież do… chodzenia. Było więc sporo niezbędnych wózkowych umiejętności, na przykład jak najlepiej poradzić sobie z rampą i z krawężnikiem:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://1.bp.blogspot.com/-WToj-3iUsT0/U06kcija-8I/AAAAAAABxdI/glrPtFmaKic/s1600/DSC03520.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://1.bp.blogspot.com/-WToj-3iUsT0/U06kcija-8I/AAAAAAABxdI/glrPtFmaKic/s640/DSC03520.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Wujek Tomek wyganiał skoliozę, która jest właściwie nieunikniona w zaniku mięśni. Ale można przecież robić tyle rzeczy, by utrzymać plecki prosto najdłużej, jak tylko to możliwe. Jak najdłużej unikając gorsetu ortopedycznego i operacji. Trzeba jednak korygować regularnie ustawienie kręgosłupa. I oczywiście ćwiczyć :)<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-Q24_oG6achk/U1RtpilRvJI/AAAAAAAByIU/ZJUiLQpTY8A/s1600/DSC03471.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="426" src="https://3.bp.blogspot.com/-Q24_oG6achk/U1RtpilRvJI/AAAAAAAByIU/ZJUiLQpTY8A/s640/DSC03471.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Najukochańszą częścią programu była jednak zabawa z alpakami, słodkimi zwierzakami z dalekich Andów, których para od niedawna mieszka w Zabajce:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-YWxRKiGgRYM/U1ziFAZ52NI/AAAAAAAByPQ/WEKCtpAhAYM/s1600/WP_000261.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="480" src="https://2.bp.blogspot.com/-YWxRKiGgRYM/U1ziFAZ52NI/AAAAAAAByPQ/WEKCtpAhAYM/s640/WP_000261.jpg" width="640" /></a></div>
<br />
Lia dała z siebie naprawdę dużo, a fantastyczny zespół terapeutów wycisnął z niej jeszcze więcej. Pod koniec turnusu z pomocą cioci Krysi udała się nawet taka sztuka:<span id="goog_1886557195"></span><br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://1.bp.blogspot.com/-4KCqla4wOYE/U06f6qr80yI/AAAAAAABxIc/_0PjGdP1QC8/s1600/DSC03472.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="https://1.bp.blogspot.com/-4KCqla4wOYE/U06f6qr80yI/AAAAAAABxIc/_0PjGdP1QC8/s400/DSC03472.JPG" width="265" /></a> <a href="http://1.bp.blogspot.com/-3EDWpEY7aiI/U1Dcrh4cBBI/AAAAAAABx3Y/MX0RpPwURqQ/s1600/DSC03575.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="https://1.bp.blogspot.com/-3EDWpEY7aiI/U1Dcrh4cBBI/AAAAAAABx3Y/MX0RpPwURqQ/s400/DSC03575.JPG" width="265" /></a></div>
<br />
Ogromnie się cieszymy, że udało się zabrać Lię do Zabajki na dwa tygodnie intensywnej rehabilitacji. Widzimy bardzo wyraźnie, że się wzmocniła i nabrała ochoty do ćwiczeń. Mamy nadzieję, że Wasze odpisy 1% w przyszłym roku również pozwolą na kolejny taki turnus. Dziękujemy!<br />
<br />
Oto świetne podsumowanie pobytu:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-udN9-PcIfHE/U1RuCUviM_I/AAAAAAAByIc/ho1V2SzZF_U/s1600/DSC03469+(Large).jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" src="https://3.bp.blogspot.com/-udN9-PcIfHE/U1RuCUviM_I/AAAAAAAByIc/ho1V2SzZF_U/s640/DSC03469+(Large).jpg" width="481" /></a></div>
Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-65553315047896757192014-04-08T22:12:00.000+02:002019-02-18T00:42:54.992+01:00Wiosna w powietrzuPrzyznam, że trochę zapuściliśmy ten blog – od dobrych trzech miesięcy całą energię pochłania nam rozkręcanie działalności <a href="http://www.fsma.pl/" target="_blank">Fundacji</a>. Razem z <a href="http://sebastiankowo.blogspot.com/" target="_blank">Kamilą</a> i <a href="http://preclowastrona.blox.pl/" target="_blank">Gosią</a> snujemy ambitne plany. Udało się być na walnym zebraniu <a href="http://www.sma-europe.eu/" target="_blank">SMA Europe</a> w Monachium. Piszemy wnioski o granty, listy do sponsorów, załatwiamy papierologię urzędową. Odpisujemy na wiadomości i odbieramy telefony, których jest coraz więcej, w miarę jak coraz więcej ludzi dowiaduje się o Fundacji. Pilnujemy stron internetowych i budowania nowej witryny. Staramy się zdobyć fundusze na organizację tegorocznej Konferencji. Bierzemy udział w codziennej pracy zarządu SMA Europe.<br />
<br />
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-xSqD-eq-KII/U0R_6Xs1qEI/AAAAAAABw-0/TllWWhXJtOk/s1600/DSC03378+(Large).JPG" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-right: 1em; margin-top: 0.5em;"><img border="0" height="400" src="https://2.bp.blogspot.com/-xSqD-eq-KII/U0R_6Xs1qEI/AAAAAAABw-0/TllWWhXJtOk/s400/DSC03378+(Large).JPG" width="266" /></a>A tymczasem życie biegnie swoją drogą i trudno złapać oddech. Codziennie rano wozi się Lię do szkoły, po południu przywozi do domu. W lutym zwaliła nas z nóg potężna grypa. Dopadła tylko nas dorosłych, i to oboje w tym samym momencie. Na zmianę spaliśmy i gorączkujący i rozkaszlani próbowaliśmy zająć się dziećmi i domem. I tak trzy tygodnie. Jakimś cudem dzieci nie złapały wirusa, ale i tak mała nie była w szkole przez parę dni, bo nie było komu jej zawieźć. Dobrze, że przynajmniej duża już obsługuje się sama.<br />
<br />
Na początku marca Lia miała kolejną konsultację neurologiczną i badanie na skali Hammersmith – tym razem znowu tylko 32 punkty, do tego niewielka skolioza, która postępuje i z którą musimy zawalczyć. Płuca na szczęście w normie. Niedobory witaminy D już są mniejsze, za to pojawiły się niedobory żelaza. Jesienią Lia ma mieć kolejną densytometrię, a wkrótce badanie kardiologiczne. Nie było zgody na zwiększenie dawki salbutamolu, mimo że Lia dostaje taką samą od trzech lat, a teraz jest dwa razy większa niż na początku – kazano nam czekać jeszcze dwa lata.<br />
<br />
Lia ma też nowe ortezy. Ze starych wyrosła kompletnie, nawet przedłużanie ich nie miało już sensu. Teraz panie w szkole już nie mówią na nie „motylki”: Lia wybrała szmaragdowozielone z białymi kropelkami. Leżą dobrze, za to znalezienie pasujących i wygodnych butów do nich graniczy z cudem.<br />
<br />
Na dniach przeprowadzka do innego mieszkania. Strach się bać.<br />
<br />
Ale cieszymy się, że nadeszła już wiosna.<br />
<span id="goog_1109308887"></span>Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-60306432373160024632014-02-13T00:06:00.002+01:002019-02-18T00:42:16.782+01:00HydroterapiaTuż po świątecznym chorowaniu dostaliśmy długo wyczekiwaną super wiadomość – Lia została zaproszona do udziału w sześciu sesjach hydroterapii. Trochę z obawą w sercach, bo przecież dopiero co przestała kaszleć, więcej jednak z nadzieją zdecydowaliśmy, że Lia weźmie udział w zajęciach na basenie.<br />
<br />
Trochę było pod górkę, bo jedyny termin wypadał w czasie lekcji, ale szkoła bez problemu zgodziła się usprawiedliwić nieobecność i zaczęliśmy pływanie.<br />
<br />
Lia wzuła czepek, gogle i okolicznościowy kostium „w syrenkę”. Ja też, tylko bez syrenki i bez gogli. Woda super cieplutka, jak w wielkiej wannie. Światło przydymione, pewnie żeby dzieci nie stresować. Ciocia Fizjo zagaduje coś do Lii, a Lia nura pod wodę. Wypłynęła. Ciocia próbuje znowu zagadać, Lia znowu nura... Ok, trzeba ustalić jasne zasady. Pouczyłam dziecię, że jak słuchać nie będzie to nici z basenu. A basen to największa radość, więc groźba działa, dziecię słucha, trochę.<br />
<br />
Ćwiczymy, Lia co rusz to znika pod wodą. Pływać nie umie, ale nurkuje jak mały pingwin. Na kolejnych zajęciach idzie już lepiej, uczymy się nowych ćwiczeń, pingwin zaakceptował zasady, a ja przysypiam w ciepłej wodzie.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgtg-39mjcEKVMOTn7rm_jVoa7Au_nxUUFQmx8j0zoDq16qqJZmxK4k_5C-G3ZhehYbwiJPl2YMqt3E2f1I0K4UB5oeOEenNhrOwv0mSgisRJClxIs2K2aInJuya8ID1PfETnS_u84qzAY/s1600/DSC03278%5B1%5D.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="425" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgtg-39mjcEKVMOTn7rm_jVoa7Au_nxUUFQmx8j0zoDq16qqJZmxK4k_5C-G3ZhehYbwiJPl2YMqt3E2f1I0K4UB5oeOEenNhrOwv0mSgisRJClxIs2K2aInJuya8ID1PfETnS_u84qzAY/s640/DSC03278%5B1%5D.JPG" width="640" /></a></div>
Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-53660326268219030302014-01-22T00:17:00.002+01:002019-02-18T00:42:35.484+01:00Bez fajerwerkówŚwięta miały być zdrowe i wesołe. Wesołe owszem były i Święta i dzieci, ale zdrowe to już zupełnie nie. Jaśmina jak zwykle kichnęła dwa razy, zarzuciła włosami i wirusa przegnała, ale Lia rozłożyła się konkretnie, zaczynając gorączką od samej Wigilii i kaszląc nieustannie aż do Nowego Roku.<br />
<br />
Więc świętowaliśmy cichutko i jakby na pół gwizdka. Nie składaliśmy wizyt, nawet nie wytykaliśmy nosa za bardzo. Mikołaj też przemknął tak cichutko, że zobaczyliśmy tylko górę prezentów pod choinką i marchewki ponadgryzane przez renifery :)<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-lXzU9O2wMVY/UsMGX8xr9FI/AAAAAAABBBk/5ok0kxNgBKM/s1600/DSC03253.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="425" src="https://2.bp.blogspot.com/-lXzU9O2wMVY/UsMGX8xr9FI/AAAAAAABBBk/5ok0kxNgBKM/s640/DSC03253.JPG" width="640" /></a></div>
<br />Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-30790705190139661672013-12-24T20:21:00.000+01:002019-02-18T00:53:59.191+01:00Życzenia<div style="font-weight: bold; text-align: center;">
Życzymy<br />
spokojnych i pogodnych Świąt<br />
mnóstwa prezentów pod choinką<br />
dużo zdrowia i pieniążków ile trzeba<br />
oby 2014 rok przyniósł dobre wiadomości w leczeniu SMA</div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhius32h76_UQk8JTFE7EztpBf8oBaC6fO0pDusdvghlss_xZvo5BwS2636819ym-8ZhaVhri6NAXJV91KO6lPyXY0dnlxopR02UmKUufEHa2eu23nyeE_vrwkPjhqE3jvxBGmCSFVf79I/s1600/Rysunek+Lii+-+choinka+2013+50%25.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhius32h76_UQk8JTFE7EztpBf8oBaC6fO0pDusdvghlss_xZvo5BwS2636819ym-8ZhaVhri6NAXJV91KO6lPyXY0dnlxopR02UmKUufEHa2eu23nyeE_vrwkPjhqE3jvxBGmCSFVf79I/s640/Rysunek+Lii+-+choinka+2013+50%25.png" width="480" /></a></div>
Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-4600322729981764062013-12-12T22:03:00.000+01:002014-01-03T00:20:35.071+01:00FundacjaOstatnie miesiące upływają pod znakiem Fundacji SMA. Na początku sprawa wydawała się banalnie prosta: napisać statut, machnąć podpis u notariusza, zanieść papiery do sądu rejestrowego i po paru dniach gotowe. Był początek maja, świat wyglądał pięknie.<br />
<br />
Rzeczywistość urzędnicza mocno to zweryfikowała a czytając niektóre pisma człowiek nie wiedział, czy śmiać się, czy raczej płakać nad krajem...<br />
<br />
Najpierw notariusz chciała wpisywać niektóre postanowienia statutu do aktu fundacyjnego. Tłumaczyliśmy, że nie można, bo kiedyś możemy potrzebować zmienić statut. „To wtedy zmienicie akt fundacyjny, przecież to żaden problem”.<br />
<br />
Po jakimś czasie sąd zwrócił nam papiery. Na wniosku wpisaliśmy <i>Fundacja SMA</i>, tymczasem okazało się, że pani notariusz napisała, z sobie tylko znanych powodów, <i>Fundacja „SMA”</i>. Sądowy automat białkowy wyjaśnia, że nazwa z cudzysłowem to zupełnie co innego niż bez. No wprost kolosalna różnica, wręcz nie da się domyślić, o jaką fundację chodzi.<br />
<br />
Wracamy do notariuszki, każemy poprawiać, drukujemy wszystko jeszcze raz. Kamila znów tłucze się na drugi koniec miasta, bo przecież dla polskiego sądu coś takiego jak poczta nie istnieje. Po trzech tygodniach w skrzynce znajdujemy kolejny zwrot. Błąd we wniosku. W rubryce „gmina” powinna być nie <i>Warszawa</i>, tylko <i>m. st. Warszawa</i>. Patrzymy po sobie z niedowierzaniem.<br />
<br />
Trzeci wniosek nareszcie przechodzi. Jest sierpień.<br />
<a name='more'></a><br />
Teraz kolej na NIP i REGON, oczywiście nie jednocześnie, skąd. Tylko po kolei i w różnych urzędach, bo oczywiście w tak niezwykle ważnej sprawie stawiennictwo osobiste przed urzędnikiem jest obowiązkowe.<br />
<br />
W międzyczasie kupiliśmy domeny i postawiliśmy tymczasową witrynę <a href="http://www.fsma.pl/">www.fsma.pl</a>, świadomi że jest to naprawdę <i>bardzo tymczasowe</i> rozwiązanie. Ale teraz witryna jest już zaindeksowana przez Google i codziennie ma kilkadziesiąt odwiedzin. Widać, jak wiele osób szuka informacji o SMA.<br />
<br />
Niedawno wykupiliśmy przyzwoity hosting pod nową witrynę, która w założeniu ma zawierać dużo więcej informacji oraz m.in. elementy społecznościowe (forum), tak aby chorzy i ich bliscy mogli dzielić się doświadczeniem i wsparciem. Zainstalowaliśmy oprogramowanie (Wordpress, Concrete5, forum), wykupiliśmy komercyjny szablon, który czeka na drobne modyfikacje i oko specjalisty.<br />
<br />
Uruchomiliśmy fundacyjny numer telefonu i faks.<br />
<br />
Wciąż jesteśmy w trakcie zakładania konta bankowego. Trochę trwało, zanim trafiliśmy na bank, który przedstawił sensowną ofertę. Nie dało się, żeby Kamila podpisała sama, więc w tę sobotę ląduję w Warszawie złożyć podpis pod umową, a od poniedziałku Fundacja będzie już mogła posługiwać się kontem. Udało się też wynegocjować z jednym z polskich pośredników niskie opłaty za transakcje kartami płatniczymi, więc wkrótce darowizny na Fundację będzie można przekazywać kartą.<br />
<br />
W międzyczasie rozpoczęliśmy działalność statutową. Toczą się np. rozmowy na temat włączenia Fundacji SMA do organizacji zajmujących się m.in. finansowaniem i organizacją badań klinicznych w SMA. Obserwując niesamowity rozwój potencjalnych terapii za granicą, zamierzamy doprowadzić do włączenia polskich ośrodków badawczych w europejską i globalną sieć badań klinicznych w SMA.<br />
<br />
Dojrzewają plany poradnika dotyczącego SMA (być może dwóch odrębnych poradników). Ze wszystkich stron słyszymy, że brakuje publikacji o SMA po polsku.<br />
<br />
Oczywiście, tak jak w tym roku, tak samo w przyszłym planujemy zorganizować <i><a href="http://www.konferencjasma.pl/" target="_blank">Weekend ze Smakiem</a></i>, szukamy odpowiedniej lokalizacji, bo musi być inna niż ostatnio.<br />
<br />
Jak uważacie, potrzebne to wszystko?<br />
<br />
Teraz – uwaga. <b>Fundacja potrzebuje dodatkowej energii.</b> Musimy parę ważnych rzeczy zrobić razem.<br />
<br />
Po pierwsze, nowa witryna musi powstać możliwie szybko, żeby Fundację uwiarygodnić i ułatwić składanie wniosków o granty na w/w projekty. Dzięki <a href="http://preclowastrona.blox.pl/2013/12/Sejf.html" target="_blank">apelowi Mamy Szymona</a> zgłosiło się kilka wspaniałych osób z chęcią pomocy w wolnym czasie. Chcielibyśmy być w stanie nie czekać na wolny czas, tylko zapłacić za <i>szybkie</i> jej zbudowanie (nawet tym samym osobom, które się zgłosiły) albo nawet zaapelować, aby ktoś sfinansował jej budowę. Koszty: oceniamy, że coś pomiędzy 500 a 2 000 zł.<br />
<br />
Po drugie, trzeba wymyślić i przeprowadzić kampanię społeczną. Chodzi o uświadamianie, że jest takie coś jak SMA, że chorzy na to mają takie a takie możliwości, takie a takie potrzeby, że pojawiają się różne opcje leczenia itd. Że w Polsce jest Fundacja SMA. Trzeba dotrzeć do mediów itd. Kto wie, jak się takie rzeczy robi? Kto chce pomóc? Na początku będzie to nieodpłatnie, ale w miarę napływu funduszy będziemy starali się wynagrodzić za czas i pracę.<br />
<br />
Jednocześnie potrzebny jest <i>sponsor na dobre i na złe</i>. O ile niektóre nasze przedsięwzięcia z pewnością uzyskają zewnętrzne finansowanie, to ciągłość innych programów wymaga takiego właśnie dobroczyńcy korporacyjnego, który chciałby uczynić naprawdę <i>dużo</i> dobrego przekazując rokrocznie względnie niewielką sumę na utrzymanie Fundacji. Jest taki ktoś?<br />
<br />
Dalej: kto zna się na księgowości? Próbujemy testować różne programy księgowe, sprawdzamy funkcjonalność, możliwości, chcielibyśmy np. móc rozliczać każdy projekt oddzielnie i mieć możliwość dostępu zdalnego. Ale nikt z nas nie ma odpowiednich kwalifikacji, aby ocenić i wskazać najlepsze oprogramowanie (które zresztą potrafi kosztować). Może ktoś zna ten temat?<br />
<br />
Po piąte: logo. W odpowiedzi na apel sprzed kilku miesięcy otrzymaliśmy sporo propozycji, wśród nich wiele bardzo ciekawych. Wszystkie więc chcemy poddać Wam pod głosowanie. Postanowiliśmy jednak jeszcze wstrzymać się i poczekać na więcej projektów, które przekazywałyby trzy idee: <i>optymizm</i>, <i>wiedza</i>, <i>wsparcie</i>. Prosimy, nadsyłajcie swoje pomysły, plebiscyt niedługo!<br />
<br />
Po szóste i ostatnie, prosimy, otoczcie całe przedsięwzięcie pozytywnymi wibracjami, bardzo tego potrzeba!!!!!Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-61488652049425903932013-10-18T17:45:00.001+02:002013-10-18T17:58:09.732+02:00Szybka ścieżka dla terapii genowej<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjMm7n53u7EXXxe4dBATdSIUYacAleu6WIXbJEhF4Phl8ceI0ic40wAIw3Nbop7-dLXbaJJGKtPfLOSzcrAIQgNVxNy9bTgVIb9GOCpMLOfVwKZ1GJtSBuc0IjUI3CoybTHt1tnBKJ7naA/s1600/genetherapy.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 0.5em; margin-right: 1em; margin-top: 0.5em;"><img border="0" height="181" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjMm7n53u7EXXxe4dBATdSIUYacAleu6WIXbJEhF4Phl8ceI0ic40wAIw3Nbop7-dLXbaJJGKtPfLOSzcrAIQgNVxNy9bTgVIb9GOCpMLOfVwKZ1GJtSBuc0IjUI3CoybTHt1tnBKJ7naA/s200/genetherapy.jpg" width="200" /></a></div>
Znowu nadchodzą pozytywne wieści zza oceanu. Amerykański urząd ds. leków wczoraj zgodził się na tzw. szybką ścieżkę w trakcie zatwierdzania terapii genowej na SMA.<a href="http://www.nationwidechildrens.org/news-room-articles?contentid=121364" target="_blank">*</a> Dla dr. Briana Kaspara i instytutu badawczego Nationwide Children Hospital oznacza to priorytet w korespondencji z agencją, częstsze spotkania i szybsze zatwierdzanie poszczególnych etapów badań.<br />
<br />
Pierwsze próby kliniczne u niemowląt z SMA I planowane są już na początek 2014 roku. W tej chwili metoda wygląda tak obiecująco – teoretycznie jeden zastrzyk jest w stanie całkowicie i na zawsze usunąć wadę genetyczną – że sami zastanawiamy się, czy w ogóle starać się zapisać Lię do innych badań klinicznych, nawet <a href="http://www.lianka.pl/2013/09/na-dobrej-drodze.html">leku SMN<sub>Rx</sub></a>. Zwykle bowiem uczestniczenie w jednych badaniach dyskwalifikuje z wzięcia udziału w innych.<br />
<br />
Z drugiej strony terapia genowa będzie koszmarnie droga. We wcześniejszych testach samo zakodowanie DNA tysięcy wirusów kosztowało podobno 110 000 dolarów na osobę. Do tego na pewno dojdą koszty wcześniejszych badań, koszty dystrybucji i zyski firmy. Kogo będzie na to stać? Czy gdy terapia genowa się przyjmie – nie tylko w SMA – nadal będzie finansowana przez państwową służbę zdrowia?<br />
<br />
Niech się więc dr Brian Kaspar śpieszy, może zdąży tą szybką ścieżką, zanim urzędnicy się połapią i postawią grubą krechę na finansowaniu.Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-13810694904882678622013-10-02T14:26:00.001+02:002019-02-18T00:50:08.917+01:00Do szkoły marsz!Wyjechali na wakacje wszyscy nasi podopieczni.... iiiiiiii! hurraaa!!!!<br />
<br />
Nie, nie wakacje jeszcze. Do szkoły tylko poszły, chwila ciszy, wrócą po południu i znowu będzie dziki wrzask. A właściwie to najpierw wróci to młodsze, któremu zanikają wszystkie mięśnie oprócz wrzaskowych i tych od robienia bałaganu.<br />
<br />
Przez ostatnich kilka dni nawet tych parę godzin spokoju nie było nam danych. Mała się rozsmarkała, rozcharkała, obślizgłe chusteczki walają się po całym mieszkaniu. Do szkoły nie posłaliśmy. Nudzi się, awanturuje, wyje. Może dlatego, że nos zatkany, że gile zwisają – ale twierdzi, że nie, że mamo nie to mi podałaś, a właśnie nie chcę jogurciku tylko chrupki czekoladowe, chodź i czytaj mi ale nie to głupia mamo, przecież mówię że chcę tamten film, ten którego nie ma, jak to nie ma, bo ja chciała, no ale mamo! Chodź tuuu!!!<br />
<br />
Tata nie wytrzymuje i od czasu do czasu huknie. Spokój na kilka minut – i od nowa.<br />
<br />
Dzisiaj już czwarty dzień – i wymiękamy. Od jutra mała z powrotem do szkoły marsz!<br />
<br />
A, tak oto się prezentuje w drodze do szkoły. Prawda, że ładnie i powinna chodzić codziennie? W weekendy też?<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhIfo5KTr6vu6B-CYPUlrDkbCYLkszFgxygFHtkuXikBBeoCMKizSNLlhQ67YybHBOyim3l0iXdwLpXiS3iHDkV8ETcTspyL-wbigLfkdNFJDUoamrUTOvrwLidA3O3W3zy43KxutW4H3Q/s1600/DSCN5032.JPG" imageanchor="1"><img border="0" height="640" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhIfo5KTr6vu6B-CYPUlrDkbCYLkszFgxygFHtkuXikBBeoCMKizSNLlhQ67YybHBOyim3l0iXdwLpXiS3iHDkV8ETcTspyL-wbigLfkdNFJDUoamrUTOvrwLidA3O3W3zy43KxutW4H3Q/s640/DSCN5032.JPG" width="480" /></a></div>
<br />
W zeszłym tygodniu nawet zawieźliśmy jej do szkoły Koalę – niech ma, niech se szaleje na przerwie, może się wyszaleje i będzie znośniejsza w domu. No, przecież czasem zdarza się jej być słodką...<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhxVUZI7n847lUrhf620dIPresX78MD8GcvtwyDejpueO_wYnJk_n4CJygUbuX7MtGNhN2J0dAYoDp6hIoYLVOWibb-PsOrPj-EU1m-tl5Cw9CI6nK1h8ShYZwvsxrh0-sSBFV4sT4jxqw/s1600/IMG_20130926_085129.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhxVUZI7n847lUrhf620dIPresX78MD8GcvtwyDejpueO_wYnJk_n4CJygUbuX7MtGNhN2J0dAYoDp6hIoYLVOWibb-PsOrPj-EU1m-tl5Cw9CI6nK1h8ShYZwvsxrh0-sSBFV4sT4jxqw/s640/IMG_20130926_085129.jpg" width="480" /></a></div>
<br />
To kiedy te wakacje?Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-84158988215205701982013-09-22T21:28:00.000+02:002013-10-01T20:41:58.395+02:00Pacjent kontra inwestorCzasami trudno się oprzeć wrażeniu, że koncernom farmaceutycznym najbardziej chodzi o własną wartość giełdową.<br />
<br />
Trudno więc nie odnieść wrażenia, że <a href="http://www.lianka.pl/2013/09/na-dobrej-drodze.html">czwartkowy komunikat Isis Pharmaceuticals</a> o skuteczności ich oligonukleotydów antysensownych (ASO) w SMA miał za zadanie uprzedzić komunikat holenderskiej Prosensy, która kilka godzin później ogłosiła niepowodzenie swoich ASO w dystrofii mięśniowej Duchenne’a.<a href="http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=791929" target="_blank">*</a> Ta szeroko komentowana porażka drisapersenu to tragedia dla chorych, którzy od 10 lat kibicowali opracowywaniu praktycznie jedynej metody leczenia DMD. Dla Prosensy, która w ciągu kilku godzin straciła ponad 70% wartości, to w zasadzie koniec istnienia. Dla Isis i jego partnera w leku na SMA, firmy Biogen Idec – ryzyko ucieczki inwestorów z eksperymentalnych terapii olignukleotydami w ogóle. Czyli oczywiście spadek wartości akcji.<br />
<br />
Był więc komunikat. Pozytywny jak Trybuna Ludu za Gierka.<br />
<br />
Czy po to, aby dać nadzieję chorym? Wątpię. Czy odzwierciedlał autentyczne wyniki badań? Raczej tak, i to jest w tym wszystkim pocieszające. Ale roczna obserwacja pacjentów nie była nigdzie zgłoszona jako element badań<a href="http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01703988" target="_blank">*</a> – chociaż możliwe też, że przebadano ich w przygotowaniu do planowanego podania drugiej dawki leku.<a href="http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01780246" target="_blank">*</a><br />
<br />
Coraz bardziej w sektorze farmaceutycznym, zwłaszcza w kapitalizmie, o publikacji wyników badań decydują finansiści, a nie naukowcy. Bo liczy się zysk, realny albo potencjalny. A w Isisie od zawsze dobrze pamiętali, że nauka ma służyć kasie – żeby przypomnieć <a href="http://www.scribd.com/doc/125107205/Call-in-the-backup" target="_blank">zeszłoroczny artykuł o SMN<sub>Rx</sub> w poczytnym czasopiśmie <i>Nature Medicine</i></a>, opublikowany w momencie wielkiego załamania akcji Biogen Idec.<br />
<br />
Do komunikatów prasowych firm farmaceutycznych trzeba więc podchodzić ze szczyptą soli. Nie zawsze się to udaje, kiedy się ma nieuleczalnie chore dziecko.<br />
<br />
I jeszcze jedno. Sprawa drisapersenu przypomina, że nawet najbardziej zaawansowana terapia ze świetnymi wynikami w badaniach fazy drugiej może w ostatecznym rozrachunku okazać się nieskuteczna.<br />
<br />
Liczymy jednak bardzo, że SMN<sub>Rx</sub> przyniesie inwestorom Isisu i Biogenu krociowe zyski.Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-28305376377815364462013-09-21T11:29:00.000+02:002019-02-18T00:50:30.880+01:00Jest zgoda na badania kliniczne terapii genowej!Przed momentem gruchnęła wiadomość, że FDA wydało zgodę na rozpoczęcie prób klinicznych terapii genowej dr. Briana Kaspara!!!<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhMDSDZIZcZqa7lz28sacuI0loWVICLmZGADAUITnCnda3tr9FKFI2ejaxWaNwBBDoc8YH9jmLOThWnf7Tyf_q7_NzmOGuzc6lKQ7BDhP-KvJts1nPbtfwK2sbTiM0zK97kTevvzIRVjHI/s1600/genetherapy.jpg" /></div>
<br />Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-45441437472031253342013-09-20T12:22:00.000+02:002013-09-20T20:15:14.786+02:00Na dobrej drodze?Media donoszą, że w ciągu ostatnich 48 godzin wartość firmy ISIS wzrosła o ponad pół miliona dolarów<a href="http://www.utsandiego.com/news/2013/sep/19/isis-rises-spinal-muscular-atrophy/" target="_blank">*</a> (szkoda, że nie mamy w szufladzie pakiecika akcji!). Ukazały się bowiem <a href="http://ir.isispharm.com/phoenix.zhtml?c=222170&p=irol-newsArticle&ID=1856196" target="_blank">wyniki badania 24 dzieciaczków z SMA I</a>, które w zeszłym roku dostały dawkę leku ISIS-SMN<sub>Rx</sub> – i okazuje się, że ich stan cały czas się poprawia: po upływie 14 miesięcy ich wyniki na skali Hammersmith były wyższe średnio o 3,1 punkta!<br />
<br />
W SMA, zwłaszcza w jedynce, to chyba bardzo dużo, nie?<br />
<br />
<img border="0" src="http://photos.prnewswire.com/featured/prnthumbnew/20130807/LA60006LOGO" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 0; margin-right: 1em; margin-top: 0.5em;" width="170" />ISIS przeprowadza właśnie kolejne badanie tego leku u dzieci z SMA I oraz drugie w SMA II–III. Na początku przyszłego roku planuje rozpocząć duże badanie fazy trzeciej, już ostatnie, bodaj dwuletnie. A potem… trzymamy kciuki!Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-74370763204984743462013-09-14T18:13:00.000+02:002019-02-18T00:51:47.406+01:00Kurkuma jeszcze raz<a href="https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/ba/Kurkumina.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em; margin-top: 1em;"><img border="0" src="https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/ba/Kurkumina.jpg" height="212" width="320" /></a>O dobroczynnym wypływie <a href="https://www.lianka.pl/2012/05/kurkuma.html">kurkumy</a> na ośrodkowy układ nerwowy wiadomo od dawna. Jednak z pomysłem zbadania tej przyprawy – a właściwie jej składnika czynnego kurkuminy – pod kątem leczenia SMA pierwsi wystąpili naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu w Missouri. W 2008 r. Mary Sakla i Christian Lorson (tak, ten od terapii genowej) opublikowali badania, z których wynikało, że kurkuma wyraźnie zwiększa tworzenie proteiny SMN w komórkach pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00439-007-0441-0" target="_blank">*</a><br />
<br />
W 2011 r. badacze z dwóch uczelni w Ankarze stwierdzili, że kurkumina 1,7-krotnie zwiększa poziom proteiny SMN w komórkach, nie wykazując przy tym żadnych właściwości cytotoksycznych.<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00439-007-0441-0" target="_blank">*</a> Rok później inny turecki zespół powiązał przypuszczenie, że obumieranie neuronów w SMA może być skutkiem zjawiska stresu oksydacyjnego, z dobrze znanymi właściwościami antyoksydacyjnymi kurkuminy i przeprowadził ciekawe badania tej substancji.<a href="http://dx.doi.org/10.5114/aoms.2011.22072" target="_blank">*</a> Oba zespoły sugerowały, że kurkuma może być „dobrym kandydatem na lek w rdzeniowym zaniku mięśni”.<br />
<br />
Tym samym SMA oficjalnie dołączyło do grona dziesiątków schorzeń, które być może da się leczyć kurkumą – obok zapaleń, chorób wieku podeszłego i niektórych postaci raka. Szybki przegląd bazy danych PubMed pokazuje blisko 6 tysięcy artykułów naukowych dotyczących potencjalnych zastosowań tej przyprawy w medycynie!<br />
<br />
Ale nie ma tak dobrze. Otóż – kurkuma praktycznie nie wchłania się z układu pokarmowego. Złośliwi mówią, że aby uzyskać stężenie terapeutyczne w komórkach, trzeba by żywić się samym proszkiem kurkumowym. Od kilku lat więc różne laboratoria starają się wymyślić metody na obejście tego ograniczenia.<br />
<a name='more'></a><br />
Historycznie najwcześniej zauważono, że kurkuma wchłania się lepiej w obecności piperyny, związku zawartego w czarnym pieprzu. (Czy nie zauważono tego już w starożytnych Indiach, sądząc po składzie przyprawy curry?). Wielu producentów zaczęło więc sprzedawać specyfiki będące mieszankami kurkumy z piperyną – w przeróżnych proporcjach, bo badań robić się nie opłacało, skoro i tak opatentować tego nie szło. Mieszanki takie, często dostępne w sklepach ze zdrową żywnością, mają podobno dostarczać do organizmu 2–5 razy więcej kurkuminy niż czysta przyprawa.<br />
<br />
W ciągu ostatniego dziesięciolecia pojawiły się bardziej zaawansowane propozycje, polegające na rozmieszaniu drobin kurkuminy z łatwo wchłaniającym się podłożem. Zaintrygowany tym naturalnym lekiem, postanowiłem wytypować najciekawsze propozycje, wyzyskując internet i nieoczekiwanie dostępne mi bazy naukowe.<br />
<ul><li><b>BCM-95</b>: Jest to mieszanka niezwykle rozdrobnionej kurkumy z olejkami eterycznymi. Według indyjsko-amerykańskiego producenta ma siedmiokrotnie większą wchłanialność z przewodu pokarmowego niż naturalna kurkuma.<a href="http://dx.doi.org/10.4103/0250-474X.44591" target="_blank">*</a></li>
<li><b>Meriva</b>: Włoski specyfik zawierający drobinki kurkumy w podłożu ze specjalnych lecytyn sojowych, przez co całość staje się rozpuszczalna w wodzie i dzięki temu łatwo wchłania z układu pokarmowego. W badaniach z 2007 r. (oczywiście sponsorowanych przez producenta) Meriva była 18 razy bardziej przyswajalna niż czysta kurkuma.<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00280-006-0355-x" target="_blank">*</a></li>
<li><b>Theracurmin</b>: Opracowany na podstawie niedawnych (z 2011 r.) badań naukowców z Kioto, Shizuoka i Tokio,<a href="http://dx.doi.org/10.1248/bpb.34.660" target="_blank">*</a> specyfik ten, jak twierdzi reklama, zawiera opatentowaną technologię kurkuminy zawieszonej w żelu koloidowym, dzięki czemu przyswaja się ponoć aż 27 razy lepiej od zwykłej kurkumy.<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00280-013-2151-8" target="_blank">*</a></li>
<li>To wszystko blednie przy opatentowanym amerykańskim wynalazku o nazwie <b>Longvida</b>, tetrahydrokurkuminie podanej w nanocząsteczkach lecytyny,<a href="http://dx.doi.org/10.1124/jpet.108.137455" target="_blank">*</a> którego producent tego zapewnia, że kurkumina w jego specyfiku wchłania się 65 razy lepiej!<a href="http://www.longvida.com/" target="_blank">*</a> Cytuje przy tym całą listę badań z renomowanych czasopism naukowych. Okay, załóżmy, że nie zauważyliśmy, że większość badaczy była na liście płac producenta, a w innych testach przyswajalność Longvidy była „tylko” 11 razy większa…</li>
</ul>No właśnie: nie zauważyliśmy i dwa tygodnie temu wyjęliśmy ze skrzynki na listy opakowanie Longvidy. Teraz codziennie Lia, krzywiąc się niemiłosiernie, przełyka żółty proszek, który wyłuskujemy z wielkich celulozowych kapsułek. Dużo lepiej smakuje z jogurtem, cynamonem i cukrem :) Nie spodziewamy się cudów, zresztą zaczęliśmy od małej dawki, sporo mniejszej niż docelowa – ale ciekawi jesteśmy, czy w czasie styczniowej wizyty neurolog zauważy jakieś zmiany.<br />
<br />
Na marginesie nie można nie wspomnieć o <b>CNB-001</b>, pochodnej kurkuminy o świetnym wchłanianiu i bardzo dobrych właściwościach ochronnych dla neuronów, którą w 2007 r. opracowali badacze z kalifornijskiego Salk Institute.<a href="http://dx.doi.org/10.1111/j.1471-4159.2008.05236.x" target="_blank">*</a> Ponieważ jednak jest to syntetyczny związek chemiczny, w przeciwieństwie do orientalnej przyprawy musi przejść wieloletnią drogę badań i certyfikacji.<br />
<br />
My tymczasem musimy się nauczyć nie zapominać o codziennej porcji żółtego proszku wydłubywanego z kapsułek :)Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-79689441027863254592013-09-13T15:01:00.000+02:002019-02-18T00:52:15.502+01:00TurnusO Zabajce słyszeliśmy od dawna: że jest, że jest super, że dzieci z SMA jadą słabe i pogięte, a wracają sprawniejsze i wyprostowane. Że taka intensywna, naprawdę intensywna rehabilitacja połączona z zabawą potrafi zdziałać cuda. Że w Zabajce rehabilitacja to też kinezyterapia, hydroterapia, hipoterapia, dogoterapia, terapia manualna, zajęciowa, biomasaże i nie wiadomo co jeszcze.<br />
<br />
I że miejsca rezerwować trzeba nawet z dwuletnim wyprzedzeniem.<br />
<br />
Myśl o Zabajce krąży wokół nas od dawna. Ostatnio obejrzeliśmy najnowsze <a href="http://www.czerwinski.co.uk/blog/?p=1732&lang=pl" target="_blank">zdjęcia z Zabajki na blogu Zosi</a>, wypytaliśmy się jej Rodziców, zastanawialiśmy się, rozważaliśmy – i jest. Telefon, udało się! Na <b>kwiecień przyszłego roku</b> mamy zarezerwowany dwutygodniowy turnus w Zabajce 2.<br />
<br />
Pozostaje nam jeszcze zebrać 5 000 zł :)<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjRhjZz_zv-y09peLI4jzrCAIC0BB_ppemy52H8OcG-u99sM9kZ501GoX8qhX1-7O1P8cRtsa3rM_skZAp6kLSGKqxoVGoQKRiKP3Wnq4B47I-clDUisbW7ZH9O6e4_ucOgNkJSatfxZSo/s1600/2013-09-07+Potwierdzenie+rezerwacji.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjRhjZz_zv-y09peLI4jzrCAIC0BB_ppemy52H8OcG-u99sM9kZ501GoX8qhX1-7O1P8cRtsa3rM_skZAp6kLSGKqxoVGoQKRiKP3Wnq4B47I-clDUisbW7ZH9O6e4_ucOgNkJSatfxZSo/s640/2013-09-07+Potwierdzenie+rezerwacji.png" width="453" /></a></div>
Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-89114909410064618632013-09-10T10:59:00.001+02:002013-09-22T00:04:27.348+02:00Słabniemy?Jak co pół roku, dostaliśmy kolejny raport od neurologa i fizjoterapeuty. Niewiele się zmieniło – poza jednym: Lia otrzymała mniej punktów na skali Hammersmith.<br />
<blockquote class="tr_bq"><i><b>Siła mięśni:</b> Lia dysponuje pełną siłą przeciwgrawitacyjną w prostowniku szyi oraz mięśniach barków i przedramion, z wyjątkiem zginaczy ramion, zginaczy kolan i mięśni stóp. Ma częściową siłę przeciwgrawitacyjną w zginaczach ud i prostownikach kolan. Wszystkie pozostałe grupy mięśniowe nie mają siły przeciwgrawitacyjnej.</i></blockquote><blockquote class="tr_bq"><i><b>Skala SMA:</b> 33/40. <b>Poprzednia wartość:</b> 34/40.</i></blockquote><blockquote class="tr_bq"><i><b>Zmiany sprawności:</b> Lia jest mniej stabilna w pozycji stojącej; pozostała funkcjonalność niezmieniona.</i></blockquote><blockquote class="tr_bq"><i><b>Postawa:</b> Niewielkie prawostronne skrzywienie lędźwiowe, ulegające zmniejszeniu w pozycji stojącej.</i></blockquote>I jeszcze:<br />
<blockquote class="tr_bq"><i>W domu są problemy z przenoszeniem i podnoszeniem Lii. W miarę jak dziewczynka rośnie, napotyka coraz większe trudności w podnoszeniu się, co wymusza podnoszenie jej przez rodziców. Sprzęt typu podnośnik Mangar zwiększyłby bezpieczeństwo całej rodziny.</i></blockquote>Generalnie, jakoś bardzo radośnie nam nie jest :(Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-21956723472321972192013-09-09T22:50:00.000+02:002013-09-14T20:00:47.299+02:00SzkołaNo, to skończyło się leniuchowanie. Strugi deszczu wyznaczyły początek roku szkolnego, przyroda przeszła w tryb jesienny, a zimny wiatr przegnał resztki letnich snów.<br />
<br />
Starsza wstała rano, potrząsnęła grzywką, wrzuciła coś do plecaka, rzuciła tylko: „To ja idę!”, i zniknęła w odmętach ósmej klasy. Tyle ją widziano.<br />
<br />
Młodsza obudziła się wreszcie. Przez ostatni tydzień z dokładnością szwajcarskiego zegarka budziła się o czwartej rano, oczywiście z wrzaskiem (Mamo, śniło mi się, że mam pająka w buzi! Mamo, śniło mi się, że duże słonie noszą małe słonie w trąbach! Mamo chodź! Mamo!!!). Za to dziś właśnie postanowiła spać do oporu.<br />
<a name='more'></a><br />
Ale nie ma to tamto, opór złamano, śniadanie podano i ruszyliśmy do szkoły. Miesiące przygotowań nic nie pomogły, w ostatnich minutach Ojciec jeszcze gorączkowo wypełniał ostatnie papiery, Matka w panice szukała skarpetek pasujących do mundurku, a Lia ozdabiała naklejkami pudełko na kanapki.<br />
<br />
Zdążyliśmy, w ostatniej chwili.<br />
<br />
Szkoła była dużo lepiej przygotowana, wszyscy na stanowiskach, każdy wie, co robi. Dzieci spotykają się w holu i grupami idą do klas. Nauczyciel już z daleka macha do Lii, Pani Asystująca zastanawia się przez moment, czy podążać za odjeżdżającą radośnie Lią, czy może ratować rozdygotaną Mamę. Rzuciła tylko, że „wszystko będzie dobrze”, i poszli.<br />
<br />
Szum dziecięcych głosów ucichł w korytarzu. Rodzice pozostawieni w holu milkną, tak nagle sami. Jakaś pani z administracji wyjaśnia, gdzie i o której wrócić po dzieci.<br />
<br />
Jeszcze nie do końca rozumiemy, co się stało. Czy możemy tak sobie pójść? Tak po prostu? A Lią ktoś się zajmie przez cały dzień?<br />
<br />
Poszliśmy. W południe nie wytrzymaliśmy – telefon do szkoły. Tak, wszystko jest dobrze. Nie, Lia nie potrzebuje, żeby ją zaraz zabrać do domu.<br />
<br />
Koniec lekcji, Lia wygląda na zmęczoną. Ale rzeczywiście, wszystko było dobrze, tylko kanapki nie zjadła.<br />
<br />
– No, to czego się dzisiaj nauczyłaś? – pytamy.<br />
– Niczego. My się nie uczyliśmy. My się BAWILIŚMY.Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-47361766804184875362013-07-11T12:11:00.000+02:002013-07-11T12:11:50.953+02:00Lato, lato!Lato, lato! Po półrocznym śnie zimowym nadeszło niespodziewanie z całym swoim szaleństwem. Teraz nie ma kiedy usiąść, przygotować zdjęć, nabazgrać parę słów na bloga. Każdą chwilę czas pochłaniają sprawy szkoły i wakacji starszej, przedszkola, sprzętów, terapii i rehabilitacji młodszej, wyjazdów, pracy, gości, porządków, domu...<br />
<br />
Konceptualizujemy też działalność <a href="http://www.fsma.pl/" target="_blank">Fundacji SMA</a>, która ma ruszyć pełną parą po wakacjach.<br />
<br />
Dzisiaj, po półtora miesiąca milczenia udało się wrzucić kilka postów i fotek z ostatnich tygodni. Miłego czytania!Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-53733702862183904912013-07-10T18:17:00.000+02:002019-02-18T00:52:48.950+01:00Metoda na upały (c.d.)Albo fontanna:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-UuRgwAFPsn0/Ud3CkkIXD4I/AAAAAAAA_UY/4kcy5_MTdXo/s1600/2013-07-10+14.58.27.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" src="https://4.bp.blogspot.com/-UuRgwAFPsn0/Ud3CkkIXD4I/AAAAAAAA_UY/4kcy5_MTdXo/s640/2013-07-10+14.58.27.jpg" width="480" /></a></div>
<a name='more'></a><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-rBwoIma4D54/Ud3CkvXYNoI/AAAAAAAA_UQ/Xyfbw0dV95c/s1600/2013-07-10+14.58.49.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="480" src="https://3.bp.blogspot.com/-rBwoIma4D54/Ud3CkvXYNoI/AAAAAAAA_UQ/Xyfbw0dV95c/s640/2013-07-10+14.58.49.jpg" width="640" /></a></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg3Ko40jJKNvU4wHlVhqh97DPnnDfUjQv5GlWBcEPxSg77w-yM6Hd4QEI-4wgRP2lq9pDynmq278iIe9Qg1592Kt1h2PzXK7K6jmZBV18HL4M0i9r6FQB_BuvGgf54uYw08O1yWsubQPzA/s1600/2013-07-10+14.59.08.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg3Ko40jJKNvU4wHlVhqh97DPnnDfUjQv5GlWBcEPxSg77w-yM6Hd4QEI-4wgRP2lq9pDynmq278iIe9Qg1592Kt1h2PzXK7K6jmZBV18HL4M0i9r6FQB_BuvGgf54uYw08O1yWsubQPzA/s640/2013-07-10+14.59.08.jpg" width="480" /></a></div>
Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-32439276858175361932013-07-09T16:25:00.000+02:002019-02-18T00:52:59.911+01:00Metoda na upały (c.d.)... albo basen w ogródku:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjMK5hIgB6FKEjyo98xdL3ObjFesBr2ub2_PpOcohTe0_upUBhgcXUWUcyMGY5DaeWqkv_xiXi_ef71lzofV_mBtnWFU-cQUoVmTqFbDi68YwDzVCbTKe8G2SyRzZgDZgHbqGLSbEgB4R8/s1600/DSCN4798.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="480" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjMK5hIgB6FKEjyo98xdL3ObjFesBr2ub2_PpOcohTe0_upUBhgcXUWUcyMGY5DaeWqkv_xiXi_ef71lzofV_mBtnWFU-cQUoVmTqFbDi68YwDzVCbTKe8G2SyRzZgDZgHbqGLSbEgB4R8/s640/DSCN4798.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
Do tego domek i piaskownica – i można w ogródku spędzić całe lato.Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-54750439841079202642013-07-06T23:35:00.000+02:002019-02-18T00:53:21.663+01:00Metoda na upałyNic tak na upały nie pomaga jak dzień na plaży...<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-s8OVWaHsXLw/UdnwpMNYVlI/AAAAAAAA-64/vW9MjWWV6Bw/s1600/DSCN4793.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="480" src="https://3.bp.blogspot.com/-s8OVWaHsXLw/UdnwpMNYVlI/AAAAAAAA-64/vW9MjWWV6Bw/s640/DSCN4793.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-Og0PB90Y0QE/UdnxSxBzvYI/AAAAAAAA-7Q/7LNWr6zQGrE/s1600/DSCN4743.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="480" src="https://4.bp.blogspot.com/-Og0PB90Y0QE/UdnxSxBzvYI/AAAAAAAA-7Q/7LNWr6zQGrE/s640/DSCN4743.JPG" width="640" /></a></div>
<a name='more'></a><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-M6cQick98Ys/UdnxS7Z_uPI/AAAAAAAA-7Y/vqxvlHZu0zA/s1600/DSCN4751.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="480" src="https://4.bp.blogspot.com/-M6cQick98Ys/UdnxS7Z_uPI/AAAAAAAA-7Y/vqxvlHZu0zA/s640/DSCN4751.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-Rp5EDRei7X0/UdnxTBjR-bI/AAAAAAAA-7U/v95W_yK2VHY/s1600/DSCN4761.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="480" src="https://3.bp.blogspot.com/-Rp5EDRei7X0/UdnxTBjR-bI/AAAAAAAA-7U/v95W_yK2VHY/s640/DSCN4761.JPG" width="640" /></a></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEif6iOWFN_22xXy2DQxvwEtXLPMTuhh1_1YLVdtq7n6tCtkWj85hVzRq3oBjbMNMyBJSesWYgpXL3LiJKXcYkLXAcArqjtL9ESBIStqUkPN9gBgW2CqpHNquV6mdl-wSIczwHiZo5Q4M04/s1600/DSCN4782.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEif6iOWFN_22xXy2DQxvwEtXLPMTuhh1_1YLVdtq7n6tCtkWj85hVzRq3oBjbMNMyBJSesWYgpXL3LiJKXcYkLXAcArqjtL9ESBIStqUkPN9gBgW2CqpHNquV6mdl-wSIczwHiZo5Q4M04/s640/DSCN4782.JPG" width="480" /></a></div>
Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-34764094539310322532013-07-03T21:00:00.000+02:002013-07-11T23:02:12.427+02:00Wielki dzieńTyle dzisiaj się wydarzyło! Szkoła urządziła Dzień Próbny i rano Lia zamiast do przedszkola dziarsko powędrowała do swojej przyszłorocznej szkoły.<br />
<br />
Zaraz na przywitanie dostała naklejkę z motylkiem: przydział do grupy Motylków, co zresztą bardziej jej przypadło do gustu niż Biedronki czy Pszczółki. Potem pomachała rączką na pożegnanie i na pięknie odnowionej Panterze pojechała na Próbną Lekcję.<br />
<br />
Sama klasa ją zachwyciła. “Mogłabym tam zostać na cały weekend” – stwierdziła potem. Poznała się z koleżankami. “W mojej klasie są same dziewczynki!” – dziwiła się, ale z nutką radości. (Hmm, może chłopcy nie zostali zaproszeni na próbny dzień albo po prostu poszli sobie na wagary?)<br />
<br />
Próbna Lekcja trwała tylko godzinę i dla niektórych rodziców, nerwowo sączących kawę na szkolnej stołówce, najwyraźniej była o godzinę za długa.<br />
<a name='more'></a><br />
Zaraz po szkole kolejna atrakcja: u cioci rehabilitantki na Lię czekał... nowy chodzik: duży, błyszczący, czarno-pomarańczowy jak kombajn drogowy. Też “Crocodille”, będzie więc się nazywał Pomarańczowy Krokodyl, coby się z Żółtym nie mylił.<br />
<br />
Po drodze jeszcze wstąpiliśmy na niezwykły plac zabaw: zaprojektowany w całości dla dzieci niepełnosprawnych. Lia szalała.<br />
<br />
Chodzik już w przedszkolu, zdjęć w szkole nie robiliśmy, ale oto fotki z placu zabaw:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-9Stg2HqnSxk/UdXPpZkhdEI/AAAAAAAA-4g/p-XY7f3nK2A/s1600/2013-07-03+10.54.30.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="300" src="http://2.bp.blogspot.com/-9Stg2HqnSxk/UdXPpZkhdEI/AAAAAAAA-4g/p-XY7f3nK2A/s400/2013-07-03+10.54.30.jpg" width="400" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">Karuzela</div><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi7bL1dWaJSyEbsU3bkp82OcVFC8309iJUaOdZlLEjXeVWnZnlEZSR_VLmbD_uPqvnswsN24IgBRpgZd0Yn2I3vNrFIM9VfN6r6XIFrVmKK60-BCKPOYFbkZlZWDRwlxJAxi1VJWuShBgI/s1600/2013-07-03+11.00.02.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi7bL1dWaJSyEbsU3bkp82OcVFC8309iJUaOdZlLEjXeVWnZnlEZSR_VLmbD_uPqvnswsN24IgBRpgZd0Yn2I3vNrFIM9VfN6r6XIFrVmKK60-BCKPOYFbkZlZWDRwlxJAxi1VJWuShBgI/s400/2013-07-03+11.00.02.jpg" width="300" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">Huśtawka</div><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjDZE44mG8F81-jshzdjCWWkho3_QITY7q5_HG4t1Pp4UNNZt3IjdI0dGwcIZQNSLKKzH6KPL6Wox77bmHkaQsNW7KdGg6suxlrfZ9HfvQCDDRZ3dm08hBynua4rCnHJK7DoyYuwUxROJw/s1600/2013-07-03+11.04.59.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="300" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjDZE44mG8F81-jshzdjCWWkho3_QITY7q5_HG4t1Pp4UNNZt3IjdI0dGwcIZQNSLKKzH6KPL6Wox77bmHkaQsNW7KdGg6suxlrfZ9HfvQCDDRZ3dm08hBynua4rCnHJK7DoyYuwUxROJw/s400/2013-07-03+11.04.59.jpg" width="400" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">Tu już wózek się nie zmieści</div><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://3.bp.blogspot.com/-bfWY-GIopPo/UdXQPh1yEVI/AAAAAAAA-44/jethWSGzmXg/s1600/2013-07-03+11.12.03.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="http://3.bp.blogspot.com/-bfWY-GIopPo/UdXQPh1yEVI/AAAAAAAA-44/jethWSGzmXg/s400/2013-07-03+11.12.03.jpg" width="300" /></a></div><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://1.bp.blogspot.com/-yr8-LilVPc0/UdXRnnmAfSI/AAAAAAAA-5I/096fRSt3fr8/s1600/2013-07-03+11.18.31.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="http://1.bp.blogspot.com/-yr8-LilVPc0/UdXRnnmAfSI/AAAAAAAA-5I/096fRSt3fr8/s400/2013-07-03+11.18.31.jpg" width="300" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">Małpi gaj</div>Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-31992100627452875042013-07-02T21:43:00.000+02:002019-02-18T00:56:07.155+01:00PantheraKiedy tata biegał wokół <a href="http://www.lianka.pl/2013/05/konferencja.html">Konferencji</a>, Lia testowała różnoraki sprzęt, który przywiozła Fundacja Aktywnej Rehabilitacji. W szczególności przypadł jej do gustu malutki, leciutki wózeczek Panthera Mini. W porównaniu z czołgowatym <a href="http://www.lianka.pl/2012/06/nowy-wozek.html">Invacare</a>, którym dotychczas jeździła, czterokilogramowa Panthera była niesamowita: można było się rozpędzać, skręcać, przejeżdżać progi, kręcić piruety...<br />
<br />
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiArSqpi-XvY26gPRCa7ks8LBXHQV2y35x1hsP1kOwPUAw_3Opx71VqGEZGUYCRO4TZmKawsGfIa9VrbJ9Ud7B4dxpqRQ0375qM4lwrUsyc9Xcv9iOQ_fJL5nrbE50SJSchnVPaj35mQWY/s1600/DSCN4799+-+ed.JPG" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiArSqpi-XvY26gPRCa7ks8LBXHQV2y35x1hsP1kOwPUAw_3Opx71VqGEZGUYCRO4TZmKawsGfIa9VrbJ9Ud7B4dxpqRQ0375qM4lwrUsyc9Xcv9iOQ_fJL5nrbE50SJSchnVPaj35mQWY/s400/DSCN4799+-+ed.JPG" width="300" /></a>Wkrótce na jednym z portali aukcyjnych udało nam się wypatrzeć dobrze wysłużoną Pantherę – wprawdzie był to troszkę większy model, ale myślenie perspektywiczne wzięło górę. Przez pięć lat rozjeżdżał ją chłopiec, ponoć nie najlżejszy, więc wymagała konkretnego remontu. Opony były zdarte, farba gdzieniegdzie odpadała płatami, zaczęła wdawać się rdza, podnóżek był pogięty, hamulce poodginane...<br />
<br />
Panterka trafiła więc do warsztatu do Pana Magika, a dzisiaj się okazało, że już jest odremontowana.<br />
<br />
Niesamowite, teraz wygląda jak nowa! Lia jak wsiadła, to przez godzinę nie dała się wyjąć. Kręciła piruety, ścigała się z Panem Magikiem po całym sklepie (bo Pan Magik też jeździ na wózku), chciała wyjeżdżać na ulicę...<br />
<a name='more'></a><br />
Nareszcie wózek bez składania mieścił się do bagażnika naszego Citroena. I to razem z Koalą!<br />
<br />
<br />
Lia teraz używa go na co dzień, a my tak sobie myślimy: ileż to radości, kiedy dziecko ma poczucie niezależności! Wózek elektryczny to fajna rzecz, ale póki można, poruszanie się siłą własnych mięśni jest genialne.<br />
<br />
Dziękujemy Wam, że zapisując Lii 1% pomogliście kupić i wyremontować ten wózek!<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg3M6GgzeeXF4itf6CrVt-3PQv0LeCYOTypOp1OR3yBu3WnGqi4xE7-J4EBuILIX3lv7bRiK9XlXFYzai0Fl15dk3SP3ZeNc2R0cDn5w8VUsTcmbtiGz01fzXK2vMI5m-JcyKnrJHFSKyY/s1600/SAM_0141.JPG" imageanchor="1"><img border="0" height="480" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg3M6GgzeeXF4itf6CrVt-3PQv0LeCYOTypOp1OR3yBu3WnGqi4xE7-J4EBuILIX3lv7bRiK9XlXFYzai0Fl15dk3SP3ZeNc2R0cDn5w8VUsTcmbtiGz01fzXK2vMI5m-JcyKnrJHFSKyY/s640/SAM_0141.JPG" width="640" /></a></div>
Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-6349527735001643822013-06-28T18:38:00.000+02:002013-11-22T14:15:49.556+01:00Samochód dla wózkówPamiętacie, jak w filmie <i>Nietykalni</i> Driss ma zabrać sparaliżowanego Philippe’a na przejażdżkę – i zamiast dostosowanego vana bez namysłu wybiera Maserati, po czym bez wysiłku wnosi do niego swojego szefa?<br />
<br />
Od wielu miesięcy zdajemy sobie sprawę, że nie mając muskularnego Drissa na zawołanie, o Maserati nie wspominając, będziemy musieli postarać się o dostosowanego vana. Nie da się dłużej nie zauważać, że nasz poczciwy Citroen dobiega kresu życia. Dwieście siedemdziesiąt tysięcy na liczniku to trochę jest, a wymiana opon, filtrów, nie ruszanego od osiemdziesięciu tysięcy paska rozrządu, oleju w takoż nie ruszanej skrzyni biegów, staranowanych przez jakiegoś idiotę drzwi tudzież nabicie klimatyzacji przekroczą wartość staruszka. Dodatkowo (na pewno przez ten brak Drissa) wkładanie coraz cięższej Lii jest coraz okrutniejsze dla naszych pleców, nie wspominając o przyjemności upychania Koali czy Invacare wraz ze stertą bambetli w niewielkim bagażniku.<br />
<a name='more'></a><br />
Rozwiązaniem miał więc być samochód dostosowany. Zaczęliśmy wyszukiwać sklepy, warsztaty, porównywaliśmy opcje, osiągi, zużycie paliwa, przeglądać ceny nowych i używanych. Na internecie znaleźliśmy cuda, takie jak <a href="http://www.steeringdevelopments.co.uk/vehicles/rear-access-chrysler-grand-voyager" rel="nofollow" target="_blank">Chrysler Grand Voyager</a> i <a href="http://www.betterlifemobility.com/" rel="nofollow" target="_blank">Toyota Sienna</a>. Marzenie, nie? A z naszego końca skali: <a href="http://www.gmcoachwork.co.uk/Citroen-berlingo-blaze.html" rel="nofollow" target="_blank">Citroen Berlingo</a>, <a href="http://www.alliedmobility.com/vehicle_range/wheelchair_accessible_cars_and_mpvs/peugeot_horizon/image-gallery/" rel="nofollow" target="_blank">Peugeot Partner</a>, <a href="http://jubileemobility.co.uk/new-wheelchair-accessible-vehicles/new-fiat-doblo/" rel="nofollow" target="_blank">Fiat Doblo</a> albo <a href="http://www.alliedmobility.com/vehicle_range/wheelchair_accessible_cars_and_mpvs/volkswagen_vista/image-gallery" rel="nofollow" target="_blank">Volkswagen Caddy</a>. Nawet wybraliśmy się na specjalistyczne targi poprzymierzać i popróbować.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-PsdS1IC0eu4/Udm7inrrlSI/AAAAAAAA-5w/NuoXKcMLcTE/s1600/SAM_2684.JPG" imageanchor="1" style="float: none; margin: 0.5em;"><img border="0" height="150" src="http://2.bp.blogspot.com/-PsdS1IC0eu4/Udm7inrrlSI/AAAAAAAA-5w/NuoXKcMLcTE/s200/SAM_2684.JPG" width="200" /></a><a href="http://1.bp.blogspot.com/-5NOqN8Hvgco/Udm7WS_xkQI/AAAAAAAA-5o/vVcjuB5udLI/s1600/SAM_2679.JPG" imageanchor="1" style="float: none; margin: 0.5em;"><img border="0" height="150" src="http://1.bp.blogspot.com/-5NOqN8Hvgco/Udm7WS_xkQI/AAAAAAAA-5o/vVcjuB5udLI/s200/SAM_2679.JPG" width="200" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEie3ckIbOhyphenhyphenKYXsvUmuyJAsYCPjA_vQYjIWHQ3pGYLMCFzfclWlQtZYJpWb3frEe4HipwHtS3E6q0Zz4knpwqUs3sNj1SOS8APL-thKvxvbwbbvQkEfnhHEOsvzsevMeCWoDEQwrvtul7s/s1600/SAM_2701.JPG" imageanchor="1" style="float: none; margin: 0.5em;"><img border="0" height="150" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEie3ckIbOhyphenhyphenKYXsvUmuyJAsYCPjA_vQYjIWHQ3pGYLMCFzfclWlQtZYJpWb3frEe4HipwHtS3E6q0Zz4knpwqUs3sNj1SOS8APL-thKvxvbwbbvQkEfnhHEOsvzsevMeCWoDEQwrvtul7s/s200/SAM_2701.JPG" width="200" /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDXvi39SwpPXRkIKIOf7pODX_FQGLiwE48IP1kS8R4ltLXaEIQ5wrIGuBUvGjYQlaNmwkGHk1t3kZvxAbLzSGEw1KidpvBaTUmZGolkFIVg2YOjgWBxQ2Xzmpb3YHFadnwwbJ9mixv2QM/s1600/SAM_2696.JPG" imageanchor="1" style="float: none; margin: 0.5em;"><img border="0" height="150" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhDXvi39SwpPXRkIKIOf7pODX_FQGLiwE48IP1kS8R4ltLXaEIQ5wrIGuBUvGjYQlaNmwkGHk1t3kZvxAbLzSGEw1KidpvBaTUmZGolkFIVg2YOjgWBxQ2Xzmpb3YHFadnwwbJ9mixv2QM/s200/SAM_2696.JPG" width="200" /></a></div><br />
I zapytać o ceny.<br />
<br />
No i wtedy wyszło nam, że ekonomiczniej będzie kupić zwykły samochód i po prostu dokręcić rampę.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: left; float: left; text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhbxgEdvXT7vhkWaFjiH4MXHW1MnyrH8uqIX43LPpii_CHdcRCdcjbBTmc7_C3PLxhBCB1D_9wwhB5gJ97tZ5bh9RpK241ex2lOfqNTkwosC9THCPGR14sJVrU-OZOTcpuIgdoxgKZuyt8/s1600/Rampa.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhbxgEdvXT7vhkWaFjiH4MXHW1MnyrH8uqIX43LPpii_CHdcRCdcjbBTmc7_C3PLxhBCB1D_9wwhB5gJ97tZ5bh9RpK241ex2lOfqNTkwosC9THCPGR14sJVrU-OZOTcpuIgdoxgKZuyt8/s200/Rampa.jpg" width="250" /></a></div>Kupiliśmy więc przez internet używaną rampę – tę na zdjęciu obok. Trzeba było po nią pojechać ponad sto kilometrów i przytargać, bo bydlę lekkie nie jest i listonosz nie przyniesie.<br />
<br />
Wkrótce jednak zorientowaliśmy się, że rampa składając się w bagażniku na sztorc uniemożliwia normalne z niego korzystanie (nie wspominając o znalezieniu samochodu akurat ze stalową podłogą bagażnika). Chcąc nie chcąc wróciliśmy więc do koncepcji samochodu specjalnie dostosowanego do wózków, ale tym razem nowszego i na kredyt.<br />
<br />
Teraz znów spędzam dni porównując opcje, parametry, spalanie, koszt ubezpieczeń, oferty kredytowe. Alicja ma już tego serdecznie dość i uważa, że auto po prostu powinno mieć ładny kolor…<br />
<br />
À propos, jest ktoś chętny na rampę? Oddamy po kosztach.Unknownnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-6930802822129067795.post-46339767608587476962013-06-24T22:35:00.000+02:002013-07-21T23:55:01.652+02:00Konferencja w USA<img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhVbWVLfC8PLP-5pDtcWoC3snKdWHcZvn4YiK6PBwLx6p4oNnrm8LSiKdqPOARPM7Wzc0TeNVvdCB7n_C6Ri9ibWkNugB-r6ztp-Ujv_A1yxk_IleISSetessHErrmQYVc0XZ4QN8dSjmk/s1600/FSMA.png" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em; margin-top: 1em" />W Anaheim w Kalifornii właśnie dobiegła końca doroczna konferencja Families of SMA, jak zwykle z udziałem naukowców i setek rodzin z całego świata.<br />
<br />
Nie byliśmy.<br />
<br />
Ale ku pamięci notujemy, o czym ponoć rozmawiano wg tego, co sieć pokazuje.<br />
<ul><li>Jaką funkcję pełni proteina SMN?</li>
<ul><li>Wiadomo tyle, że umożliwia transport impulsów nerwowych wzdłuż aksonów. Prawdopodobnie jej niski poziom skutkuje zwiększonym poziomem enzymu CDK5, powodując zmiany chemiczne w deacetylazie histonowej 5 i, w konsekwencji, zmiany w gospodarce glukozowej w aksonie i obniżenie jego przewodnictwa. To w dużym uproszczeniu i okej, załóżmy, że da się zrozumieć.</li>
</ul><li>Dlaczego w SMA neurony obumierają – a właściwie, dlaczego tylko neurony ruchowe?</li>
<ul><li>Odpowiedź: nadal nie wiadomo, naukowcy przedstawili kilka hipotez, tak technicznych, że ani jednej z nich nie rozumiemy.</li>
</ul><li>Jak wyglądają sprawy z opracowywaniem leku?</li>
<ul><li>Jeszcze w tym roku ma zacząć się pierwsza próba terapii genowej u 9 pacjentów z postacią I.</li>
<li>Oligonukleotydy antysensowne w wydaniu firmy ISIS są właśnie wstrzykiwane kilkunastu pacjentom z SMA II/III (badanie fazy 1/2), wkrótce rozpocznie się ich badanie u niemowląt z SMA I (faza 2/3), planuje się też przetestowanie ich u osób w okresie przedobjawowym.</li>
<li>PTC-Roche chwalą się fantastycznymi wynikami swoich specyfików u myszy z SMA.</li>
<li>Repligen-Pfizer też mają lek w przygotowaniu.</li>
<li>Trophos będzie dysponował pełnymi wynikami badania <a href="http://www.lianka.pl/2013/03/wyniki-olesoxime.html">Olesoxime</a> pod koniec tego roku, tak jak planowano.</li>
</ul></ul><div>Nieoficjalnie słyszeliśmy, że naukowcy nareszcie łaskawszym okiem spojrzeli na tzw. <i>dietę AA</i>, którą niektórzy rodzice stosują, podobno z fantastycznym skutkiem, u dzieci z cięższą postacią SMA. Podobno jest „warta zbadania”.</div><div><br />
</div><div>Więcej informacji <a href="http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=7934&TYPE=1150" target="_blank">tutaj</a>.</div>Unknownnoreply@blogger.com