niedziela, 31 marca 2013

piątek, 29 marca 2013

Logopeda

Wczoraj u logopedy dowiedzieliśmy się, że jak na swój wiek Lia mówi bardzo ładnie, ma piękną składnię, używa bogatego słownictwa. Ale wyraźnie sepleni, i to w ten paskudny sposób, który niestety nie przechodzi sam z siebie.

Pani powiedziała nam, że wygląda, jakby Lia nie miała pełnej kontroli nad językiem, jakby nie czuła, gdzie się jej język akurat znajduje.

Zanik mięśni potrafi zaatakować usta i gardło, ale mieliśmy nadzieję, że jeszcze nie teraz, jeszcze nie…

Po świętach zaczynamy terapię.

Bioniczne nogi

My też chcemy takie nogi!



Nie, nie służą tylko do przenoszenia ciężarów na linii frontu:


wtorek, 26 marca 2013

Isis: dobre wiadomości

No i jednak – plotki się potwierdzają. Kolejne dobre wieści ze świata medycyny, tym razem od firmy Isis Pharmaceuticals. Otóż po raz pierwszy zaprezentowała ona wyniki wstępnego badania klinicznego pierwszego leku na świecie opracowanego w celu wyleczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

W zeszłorocznym badaniu wzięło udział 28 dzieci w wieku 2–14 lat, z drugą i trzecią postacią SMA, które otrzymały pojedynczą dawkę specyfiku ISIS-SMNRx w postaci zastrzyku do rdzenia kręgowego. Podstawowym celem było zmierzenie koncentracji specyfiku we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym na przestrzeni tygodnia po podaniu i zanotowanie efektów ubocznych. Jednocześnie jednak przez trzy miesiące obserwowano dzieci i mierzono ich sprawność na skali Hammersmith.

poniedziałek, 25 marca 2013

Witamina D

A jednak. Przyszły wyniki krwi i okazuje się, że Lia ma poważny niedobór witaminy D. Czy jest to specyficzne dla SMA, tak jak to sugeruje niedawne odkrycie? Przecież Lia codziennie dostaje multiwitaminę...

Nic, czekamy na słońce. Czekamy. Intensywnie i od dawna. A w międzyczasie zaczynamy suplementację.

Studium zwierząt

Co jest najbardziej charakterystycznego w zwierzętach? Lia rysuje:


Studium ptaka


Studium lwa (nie, artystka twierdzi, że to nie wieloryb)

środa, 20 marca 2013

Pływanie

Jakiś czas temu mama Patryka wrzuciła na swoją stronę fantastyczne nagrania Patryka pod wodą. Lia je obejrzała i oczywiście zaraz zażyczyła sobie czepka i okularów do nurkowania. Ona też chce pływać tak jak Patryk!

Przez kilka dni zawzięcie ćwiczyła w wannie. Zaciskając nos wkładała głowę pod wodę. Kładła się na brzuchu i nurkowała, szorując brodą po dnie.

Nareszcie wczoraj na basenie udało jej się zanurkować naprawdę głęboko i pogłaskać wielkiego czarnego wieloryba namalowanego na dnie. Na koniec odważyła się położyć na plecach, zamachała rękoma i… naprawdę popłynęła spory kawałek!

Jak jeszcze tata odważy się wejść do wody, też wrzucimy nagranie.

sobota, 9 marca 2013

O naszym blogu

Chcemy, żeby nasz blog był pogodny.

Mimo że Lia nie chodzi. Nie biega. Nie tańczy. I nigdy nie będzie.

Nie chcemy, żebyście zamykali przeglądarkę, zszokowani opisami bólu i nieszczęścia nieznanego dziecka. Wolimy, żebyście czytając zobaczyli tę codzienną, zwyczajną stronę życia niepełnosprawnej dziewczynki. Te smutki i radości, łzy i uśmiechy dzieciństwa, jakie swego czasu były i Waszym, i naszym udziałem. Żebyście wiedzieli też, że staramy się nie tracić nadziei, że kiedyś jednak pojawi się lekarstwo na SMA.

Mama

Nowa fryzura i najnowsza kolekcja wiosna-lato 2013.

piątek, 8 marca 2013

Trzy wózki

Od dłuższego czasu zdajemy sobie sprawę, że Lia nie daje sobie rady z wózkiem ręcznym i coraz pilniej potrzebuje wózka elektrycznego. Często debatowaliśmy nad wyborem konkretnego modelu. Czytaliśmy strony internetowe i grupy dyskusyjne, przeglądaliśmy Allegro i eBay, pytaliśmy rodziców innych dzieci z SMA.

W końcu w zeszłym tygodniu udało się nam zorganizować duży test wózków elektrycznych. Przedstawiciele szwedzkich firm Permobil i Etac przywieźli w jedno miejsce wszystko, co mieli dla tak małych dzieci, a nasza pani fizjoterapeutka udostępniła salę i służyła poradą.

Trzy wózki przyciągnęły naszą uwagę: znana już Koala, Permobil K300 i Etac Balder. Wszystkie trzy wyglądały fantastycznie, były szybkie i zwrotne. Lia, podekscytowana, tylko przesiadała się z jednego na drugi i z przejęciem śmigała po sali.

piątek, 1 marca 2013

Spotkanie SMA

Jest piękna inicjatywa, żeby spotkać się w ostatni weekend maja – wszyscy: chorzy na SMA, ich rodziny i opiekunowie. Miejsce: gdzieś w okolicach Warszawy, żeby wszystkim było w miarę łatwo dojechać. Stowarzyszenie SMAk Życia proponuje bardzo ciekawy program. Szczegóły: http://www.smakzycia.org/?p=685.

Do zobaczenia w maju?

Wyniki olesoxime

Fantastyczna wiadomość na Dzień Chorób Rzadkich: właśnie opublikowano pierwsze wyniki trwającej próby klinicznej olesoxime.

http://www.trophos.com/news/pr20130227.htm

Próba będzie kontynuowana – zgodnie z założeniami oznaczałoby to, że uzyskano „znaczące wyniki pozytywne”. Teraz te z 150 uczestniczących w niej dzieci, które dotychczas dostawały placebo, powinny zacząć dostawać lek.

Ostateczne wyniki za rok, ale my już zaczynamy się cieszyć. Wygląda, że opracowano pierwszy lek, który naprawdę działa w SMA!

Hurra!!!!!!!!